Dabin-Johnsons syndrom

Dubin-Johnsons syndrom

Dabin-Johnsons syndrom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved nedsatt transport av gallepigmenter i hepatocytter.

Hovedsymptomer:

1. Økte nivåer av konjugert bilirubin i blodet, noe som fører til gulsott.

2. Mørk urin på grunn av høye nivåer av konjugert bilirubin.

3. Akkumulering av svart pigment i epitelet i spyttkjertlene, nyretubuli og svettekjertler.

4. Mulig leverskade i form av kronisk hepatitt.

5. Økt risiko for å utvikle kolelithiasis.

Diagnose er basert på det kliniske bildet og biokjemisk blodprøve. Differensialdiagnose stilles med Gilberts syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er generelt gunstig.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Det forekommer ekstremt sjelden, oftere hos menn. Først beskrevet i 1954 av amerikanske leger Dubin og Johnson.

Dabin-Johnson-syndrom: årsaker, behandling og mulige komplikasjoner

Dabin-Johnsons syndrom er en arvelig metabolsk lidelse i kroppen som oppstår på grunn av svikt i syntesen av mitokondrielle proteiner. For øyeblikket er det ingen nøyaktig måte å diagnostisere denne lidelsen på i de tidlige stadiene og forhindre dens videre progresjon. Men med rettidig diagnose kan denne patologien kureres. En av de mest effektive metodene er benmargstransplantasjon. Takket være denne prosedyren kan du oppnå