Hội chứng Dabin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dabin-Johnson là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng vận chuyển sắc tố mật trong tế bào gan.

Các triệu chứng chính:

1. Tăng nồng độ bilirubin liên hợp trong máu, dẫn đến vàng da.

2. Nước tiểu sẫm màu do hàm lượng bilirubin liên hợp cao.

3. Tích tụ sắc tố đen trong biểu mô của tuyến nước bọt, ống thận và tuyến mồ hôi.

4. Có thể tổn thương gan ở dạng viêm gan mãn tính.

5. Tăng nguy cơ phát triển bệnh sỏi mật.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và xét nghiệm máu sinh hóa. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với hội chứng Gilbert.

Điều trị có triệu chứng. Tiên lượng nói chung là thuận lợi.

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Nó xảy ra cực kỳ hiếm, thường xuyên hơn ở nam giới. Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi các bác sĩ người Mỹ Dubin và Johnson.

Hội chứng Dabin-Johnson: nguyên nhân, cách điều trị và các biến chứng có thể xảy ra

Hội chứng Dabin-Johnson là một rối loạn chuyển hóa di truyền trong cơ thể xảy ra do sự thất bại trong quá trình tổng hợp protein của ty thể. Hiện tại, không có cách nào chính xác để chẩn đoán rối loạn này ở giai đoạn đầu và ngăn chặn sự tiến triển thêm của nó. Nhưng nếu được chẩn đoán kịp thời, bệnh lý này có thể được chữa khỏi. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy xương. Nhờ thủ tục này bạn có thể đạt được