Dabin-Johnsonin oireyhtymä

Dubin-Johnsonin oireyhtymä

Dabin-Johnsonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hepatosyyttien sappipigmenttien kuljetuksen heikkeneminen.

Tärkeimmät oireet:

1. Konjugoidun bilirubiinin lisääntyminen veressä, mikä johtaa keltaisuuteen.

2. Tumma virtsa korkean konjugoidun bilirubiinin vuoksi.

3. Mustan pigmentin kertyminen sylkirauhasten, munuaistiehyiden ja hikirauhasten epiteeliin.

4. Mahdollinen maksavaurio kroonisen hepatiitin muodossa.

5. Lisääntynyt sappikivitaudin kehittymisen riski.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja biokemialliseen verikokeeseen. Erotusdiagnoosi tehdään Gilbertin oireyhtymällä.

Hoito on oireenmukaista. Ennuste on yleensä suotuisa.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sitä esiintyy erittäin harvoin, useammin miehillä. Amerikkalaiset lääkärit Dubin ja Johnson kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1954.

Dabin-Johnsonin syndrooma: syyt, hoito ja mahdolliset komplikaatiot

Dabin-Johnsonin oireyhtymä on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö kehossa, joka johtuu mitokondrioiden proteiinien synteesin epäonnistumisesta. Tällä hetkellä ei ole tarkkaa tapaa diagnosoida tätä sairautta varhaisessa vaiheessa ja estää sen eteneminen edelleen. Mutta oikea-aikaisella diagnoosilla tämä patologia voidaan parantaa. Yksi tehokkaimmista menetelmistä on luuytimensiirto. Tämän menettelyn ansiosta voit saavuttaa