Dabin-Johnson szindróma

Dubin-Johnson szindróma

A Dabin-Johnson szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet az epe pigmentek hepatocitákban történő szállításának károsodása jellemez.

Főbb tünetek:

1. A konjugált bilirubin szintjének emelkedése a vérben, ami sárgasághoz vezet.

2. Sötét vizelet a konjugált bilirubin magas szintje miatt.

3. Fekete pigment felhalmozódása a nyálmirigyek, a vesetubulusok és a verejtékmirigyek hámjában.

4. Lehetséges májkárosodás krónikus hepatitis formájában.

5. Fokozott kockázata a cholelithiasis kialakulásának.

A diagnózis a klinikai képen és a biokémiai vérvizsgálaton alapul. Differenciáldiagnózist Gilbert-szindrómával végeznek.

A kezelés tüneti. A prognózis általában kedvező.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Rendkívül ritkán fordul elő, férfiaknál gyakrabban. Először 1954-ben írták le Dubin és Johnson amerikai orvosok.

Dabin-Johnson-szindróma: okok, kezelés és lehetséges szövődmények

A Dabin-Johnson-szindróma egy örökletes anyagcserezavar a szervezetben, amely a mitokondriális fehérjék szintézisének kudarca miatt következik be. Jelenleg nincs pontos módja ennek a rendellenességnek a korai stádiumban történő diagnosztizálására és a további progresszió megelőzésére. De időben történő diagnózissal ez a patológia gyógyítható. Az egyik leghatékonyabb módszer a csontvelő-transzplantáció. Ennek az eljárásnak köszönhetően elérheti