Dabin-Johnsons syndrom

Dubin-Johnsons syndrom

Dabin-Johnsons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad transport av gallpigment i hepatocyter.

Huvudsakliga symtom:

1. Ökade nivåer av konjugerat bilirubin i blodet, vilket leder till gulsot.

2. Mörk urin på grund av höga nivåer av konjugerat bilirubin.

3. Ansamling av svart pigment i epitelet i spottkörtlarna, njurtubuli och svettkörtlar.

4. Eventuell leverskada i form av kronisk hepatit.

5. Ökad risk för att utveckla kolelitiasis.

Diagnos baseras på den kliniska bilden och biokemiskt blodprov. Differentialdiagnos ställs med Gilberts syndrom.

Behandlingen är symtomatisk. Prognosen är generellt sett god.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det förekommer extremt sällan, oftare hos män. Beskrevs första gången 1954 av de amerikanska läkarna Dubin och Johnson.

Dabin-Johnson-syndrom: orsaker, behandling och möjliga komplikationer

Dabin-Johnsons syndrom är en ärftlig metabolisk störning i kroppen som uppstår på grund av ett misslyckande i syntesen av mitokondriella proteiner. För närvarande finns det inget exakt sätt att diagnostisera denna sjukdom i de tidiga stadierna och förhindra dess fortsatta utveckling. Men med snabb diagnos kan denna patologi botas. En av de mest effektiva metoderna är benmärgstransplantation. Tack vare denna procedur kan du uppnå