Dabin-Johnsonův syndrom

Dubin-Johnsonův syndrom

Dabin-Johnsonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou transportu žlučových pigmentů v hepatocytech.

Hlavní příznaky:

1. Zvýšené hladiny konjugovaného bilirubinu v krvi, což vede k žloutence.

2. Tmavá moč kvůli vysokým hladinám konjugovaného bilirubinu.

3. Hromadění černého pigmentu v epitelu slinných žláz, ledvinových tubulů a potních žláz.

4. Možné poškození jater ve formě chronické hepatitidy.

5. Zvýšené riziko rozvoje cholelitiázy.

Diagnostika se opírá o klinický obraz a biochemický krevní test. U Gilbertova syndromu se provádí diferenciální diagnostika.

Léčba je symptomatická. Prognóza je obecně příznivá.

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Vyskytuje se extrémně vzácně, častěji u mužů. Poprvé popsán v roce 1954 americkými lékaři Dubinem a Johnsonem.

Dabin-Johnsonův syndrom: příčiny, léčba a možné komplikace

Dabin-Johnsonův syndrom je dědičná metabolická porucha v těle, ke které dochází v důsledku selhání syntézy mitochondriálních proteinů. V současné době neexistuje přesný způsob, jak tuto poruchu diagnostikovat v raných stádiích a zabránit její další progresi. Ale s včasnou diagnózou lze tuto patologii vyléčit. Jednou z nejúčinnějších metod je transplantace kostní dřeně. Díky tomuto postupu můžete dosáhnout