Anemia Fanconi

Anemia Fanconi merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme dan berkembangnya berbagai gejala, antara lain anemia, masalah pada usus, tulang, dan gigi.

Sindrom Fanconi pertama kali dijelaskan pada tahun 1932 oleh dokter anak Swiss Joseph Fanconi. Ia mengamati anak-anak dengan gangguan perkembangan tulang, gigi dan usus. Anemia juga terdeteksi pada beberapa pasien. Belakangan diketahui bahwa sindrom Fanconi adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan mutasi gen pada kromosom 17.

Pada sindrom Fanconi, produksi sel darah merah terganggu sehingga menyebabkan anemia. Mungkin juga ada masalah dengan usus dan gigi, yang berhubungan dengan kurangnya produksi enzim tertentu.

Pengobatan sindrom Fanconi melibatkan penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan metabolisme dan mencegah komplikasi. Pembedahan mungkin juga diperlukan untuk memperbaiki beberapa masalah.

Prognosis sindrom Fanconi bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan adanya komplikasi. Beberapa pasien dapat hidup cukup lama, namun banyak juga yang meninggal pada usia dini akibat komplikasi yang berhubungan dengan anemia dan kelainan lainnya.

Anemia Fanconi adalah kelainan perkembangan herediter parah yang berhubungan dengan pembelahan sel yang tidak tepat di semua tahap proses.Penyakit onkogenik belum memungkinkan untuk menyingkirkan sifat penyakit yang diturunkan, meskipun belum ada data mengenai dasar genetik penyakit ini yang diperoleh. . Penyakit ini ditemukan oleh dokter anak Swiss J.B. Fanconi, ayah dari ahli neurofisiologi terkemuka A. Fanconi, dan pertama kali dijelaskan pada tahun 1905. Selanjutnya dalam literatur "F. a." telah berulang kali disebut "sindrom Fanconich", menekankan kompleksnya gejala yang diamati pada pasien yang terkena dampak. Hingga tahun 1937, penyakit ini dianggap sebagai penyakit masa kanak-kanak yang paling parah, sejak anak-anak dengan F. a. hidup rata-rata dari beberapa bulan hingga 4 tahun. Namun, sejak metode pengobatan yang efektif muncul: pemberian pirimidin intravena, suplemen zat besi pendukung, harapan hidup rata-rata anak-anak dengan F.a. telah tumbuh hingga dewasa dan diperkirakan dalam beberapa dekade. Harapan hidup rata-rata orang tersebut bisa melebihi 60 tahun atau bahkan lebih lama. Dengan F.a. Dua tipe utama dapat dibedakan: sindrom F. Fancopi, atau F. “putih”, dan anemia F. Visco, atau tipe mematikan terkait-X. Pada awalnya, penyakit ini dianggap sebagai salah satu jenis darah aplastik, tetapi kemudian didiagnosis dengan bentuk yang lebih parah dan langka - Fanponi aleukia.

Penemuan utama ilmu pengetahuan dan kedokteran yang terkait dengan penyakit berdarah ini adalah identifikasi defisiensi pandan-imidylate transaminase (PEMT) berupa enzim metabolisme asam lemak, protein dan karbohidrat. Enzim ini pertama kali ditemukan hanya pada tahun 20-an abad terakhir (gs) dalam sebuah percobaan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengingat dan mengetahui nama enzim ini. Jika kebetulan seorang pasien didiagnosis menderita kekurangan enzim penting ini di masa kanak-kanak, maka ada peluang untuk menyelamatkan orang malang ini jika ia jatuh ke tangan seorang ilmuwan yang tahu obat apa yang harus diminum. Namun, tidak ada harapan untuk kesembuhan F.A. dan para orang tua kini mengalami siksaan yang sama, berusaha mendukung kehidupan anak mereka yang sakit. Masalah utama F.a adalah efek berbahaya dari pandan - imidilotecyl-trans-enzyme pada pertumbuhan eritroid dengan pembentukan megaloblas abnormal di sumsum tulang. Seiring dengan eritroblas raksasa, yang dapat meluas ke pinggiran dan berlama-lama di kapiler sumsum tulang dan tulang rangka, neutrofil dan eritrosit tersegmentasi besar dengan banyak butiran dan peningkatan rasio DNA/DNA ditemukan dalam darah tepi.