판코니 빈혈

판코니 빈혈은 대사 장애와 빈혈, 장, 뼈 및 치아 문제를 포함한 다양한 증상의 발생을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

판코니 증후군은 1932년 스위스 소아과 의사인 Joseph Fanconi에 의해 처음 기술되었습니다. 그는 뼈, 치아, 내장의 발달 장애가 있는 어린이를 관찰했습니다. 일부 환자에서는 빈혈도 발견됐다. 판코니 증후군은 17번 염색체의 유전자 돌연변이와 관련된 유전병이라는 것이 나중에 밝혀졌습니다.

판코니 증후군에서는 적혈구 생산이 손상되어 빈혈이 발생합니다. 특정 효소의 생산 부족과 관련된 장과 치아에 문제가 있을 수도 있습니다.

판코니 증후군의 치료에는 신진대사를 개선하고 합병증을 예방하기 위한 약물 복용이 포함됩니다. 일부 문제를 해결하려면 수술이 필요할 수도 있습니다.

판코니 증후군의 예후는 질병의 중증도와 합병증의 유무에 따라 달라집니다. 일부 환자는 꽤 오래 살 수 있지만, 많은 환자는 빈혈 및 기타 질환과 관련된 합병증으로 인해 어린 나이에 사망합니다.

판코니 빈혈은 과정의 모든 단계에서 부적절한 세포 분열과 관련된 심각한 유전성 발달 장애입니다. 아직 질병의 유전적 근거에 대한 데이터는 확보되지 않았지만 발암성 질환으로 인해 질병의 유전성을 배제할 수는 없습니다. . 이 질병은 뛰어난 신경생리학자인 A. 판코니(A. Fanconi)의 아버지이자 스위스 소아과 의사인 J.B. 판코니(J.B. Fanconi)에 의해 발견되었으며 1905년에 처음 기술되었습니다. 이후 문헌 "F. a." 이 증후군은 영향을 받은 환자에게서 관찰되는 복합적인 증상을 강조하면서 반복적으로 "Fanconich 증후군"이라고 불려 왔습니다. 1937년까지 이 질병은 F. a. 평균 몇 달에서 4년까지 살았습니다. 그러나 효과적인 치료 방법이 등장한 이후로 피리미딘 정맥 투여, 철분 보충제 지원, F.a 소아의 평균 수명이 단축되었습니다. 성인으로 성장했으며 수십 년으로 추정됩니다. 그러한 사람의 평균 수명은 60세 이상일 수 있습니다. F.a. F. Fancopi 증후군 또는 "백색"F. 및 F. 점성 빈혈 또는 X-연관 치명적인 유형의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 처음에 이 질병은 재생 불량성 혈액의 유형 중 하나로 간주되었지만 더 심각하고 희귀한 형태인 Fanponi aleukia로 진단되었습니다.

이 혈액 질환과 관련된 과학 및 의학의 주요 발견은 지방산, 단백질 및 탄수화물의 효소 대사에 사용되는 PEMT(판단-이미딜레이트 트랜스아미나제) 형태의 결핍을 확인한 것입니다. 이 효소는 지난 세기 20년대에 한 실험에서 처음 발견되었습니다. 그러므로 이 효소의 이름을 기억하고 아는 것이 매우 중요합니다. 환자가 어린 시절에 이 중요한 효소 결핍 진단을 받은 경우, 어떤 약을 복용해야 할지 아는 과학자의 손에 들어가면 이 불행한 사람을 구할 수 있는 모든 기회가 있습니다. 그러나 F.A.에는 완치의 희망이 없으며, 부모는 이제 아픈 자녀의 삶을 지원하기 위해 동일한 고통을 겪고 있습니다. F. a.의 주요 문제는 골수에서 비정상적인 거대적아세포의 형성과 함께 적혈구 성장에 대한 판단-이미딜로테실-트랜스-효소의 해로운 영향입니다. 말초 혈액에서는 말초까지 확장되어 골수와 골격의 모세혈관에 머무를 수 있는 거대 적혈구와 함께 과립이 풍부하고 DNA/DNA 비율이 증가된 큰 분할 호중구와 적혈구가 말초 혈액에서 발견됩니다.