Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa và phát triển các triệu chứng khác nhau, bao gồm thiếu máu, các vấn đề về ruột, xương và răng.

Hội chứng Fanconi được mô tả lần đầu tiên vào năm 1932 bởi bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Joseph Fanconi. Ông quan sát những đứa trẻ bị rối loạn phát triển về xương, răng và ruột. Thiếu máu cũng được phát hiện ở một số bệnh nhân. Sau đó người ta xác định rằng hội chứng Fanconi là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17.

Trong hội chứng Fanconi, việc sản xuất hồng cầu bị suy giảm, dẫn đến thiếu máu. Cũng có thể có vấn đề với ruột và răng, liên quan đến việc sản xuất không đủ một số enzyme.

Điều trị hội chứng Fanconi bao gồm dùng thuốc để cải thiện quá trình trao đổi chất và ngăn ngừa các biến chứng. Phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu để khắc phục một số vấn đề.

Tiên lượng cho hội chứng Fanconi phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự hiện diện của các biến chứng. Một số bệnh nhân có thể sống khá lâu, nhưng nhiều người chết khi còn trẻ do các biến chứng liên quan đến thiếu máu và các rối loạn khác.

Bệnh thiếu máu Fanconi là một rối loạn phát triển di truyền nghiêm trọng liên quan đến sự phân chia tế bào không đúng cách ở tất cả các giai đoạn của quá trình. Bệnh gây ung thư không thể loại trừ bản chất di truyền của bệnh, mặc dù chưa có dữ liệu về cơ sở di truyền của bệnh. . Căn bệnh này được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ J.B. Fanconi, cha của nhà sinh lý học thần kinh xuất sắc A. Fanconi, và được mô tả lần đầu tiên vào năm 1905. Sau đó trong văn học "F. a." đã nhiều lần được gọi là "hội chứng Fanconich", nhấn mạnh đến sự phức tạp của các triệu chứng quan sát thấy ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Cho đến năm 1937, căn bệnh này được coi là căn bệnh nghiêm trọng nhất ở trẻ em, vì trẻ em mắc bệnh F. a. sống trung bình từ vài tháng đến 4 năm. Tuy nhiên, kể từ khi xuất hiện các phương pháp điều trị hiệu quả: tiêm pyrimidine qua đường tĩnh mạch, hỗ trợ bổ sung sắt, tuổi thọ trung bình của trẻ mắc F.a. đã trưởng thành và được ước tính trong nhiều thập kỷ. Tuổi thọ trung bình của một người như vậy có thể vượt quá 60 năm và thậm chí lâu hơn. Với F. a. Có 2 loại chính: hội chứng F. Fancopi, hay còn gọi là F. “trắng”, và bệnh thiếu máu F. Visco, hoặc loại gây chết người liên quan đến X. Lúc đầu, căn bệnh này được coi là một trong những loại máu bất sản, nhưng sau đó người ta chẩn đoán dạng bệnh nghiêm trọng và hiếm gặp hơn - Fanponi aleukia.

Khám phá chính của khoa học và y học liên quan đến căn bệnh đẫm máu này là việc xác định sự thiếu hụt dạng enzyme pandan-imidylate transaminase (PEMT) của quá trình chuyển hóa enzyme của axit béo, protein và carbohydrate. Enzyme này lần đầu tiên chỉ được phát hiện vào những năm 20 của thế kỷ trước (g.s.) trong một thí nghiệm. Vì vậy, điều quan trọng là phải nhớ và biết tên của enzyme này. Nếu xảy ra trường hợp một bệnh nhân được chẩn đoán thiếu hụt loại enzyme quan trọng này khi còn nhỏ, thì sẽ có mọi cơ hội cứu sống người bất hạnh này nếu rơi vào tay một nhà khoa học biết phải uống thuốc gì. Tuy nhiên, không còn hy vọng chữa khỏi bệnh cho F.A. và cha mẹ hiện đang phải chịu đựng nỗi đau khổ tương tự, cố gắng hỗ trợ cuộc sống cho đứa con ốm yếu của mình. Vấn đề chính của F. a. là tác dụng có hại của enzyme pandan - imidylotecyl-trans-enzym đối với sự phát triển của hồng cầu với sự hình thành các nguyên bào khổng lồ bất thường trong tủy xương. Cùng với các nguyên bào hồng cầu khổng lồ, có thể mở rộng ra ngoại vi và tồn tại trong các mao mạch của tủy xương và xương, các bạch cầu trung tính và hồng cầu phân đoạn lớn với lượng hạt dồi dào và tỷ lệ DNA/DNA tăng lên được tìm thấy trong máu ngoại vi.