Fanconi-bloedarmoede

Fanconi-anemie is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door stofwisselingsstoornissen en de ontwikkeling van verschillende symptomen, waaronder bloedarmoede, problemen met de darmen, botten en tanden.

Het Fanconi-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1932 door de Zwitserse kinderarts Joseph Fanconi. Hij observeerde kinderen met ontwikkelingsstoornissen van botten, tanden en darmen. Bij sommige patiënten werd ook bloedarmoede vastgesteld. Later werd vastgesteld dat het Fanconi-syndroom een ​​erfelijke ziekte is die verband houdt met een genmutatie op chromosoom 17.

Bij het Fanconi-syndroom is de productie van rode bloedcellen verstoord, wat leidt tot bloedarmoede. Ook kunnen er problemen zijn met de darmen en tanden, die gepaard gaan met onvoldoende productie van bepaalde enzymen.

Behandeling van het Fanconi-syndroom omvat het nemen van medicijnen om de stofwisseling te verbeteren en complicaties te voorkomen. Een operatie kan ook nodig zijn om sommige problemen te corrigeren.

De prognose voor het Fanconi-syndroom hangt af van de ernst van de ziekte en de aanwezigheid van complicaties. Sommige patiënten kunnen behoorlijk lang leven, maar velen sterven op jonge leeftijd als gevolg van complicaties die verband houden met bloedarmoede en andere aandoeningen.

Fanconi-anemie is een ernstige erfelijke ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met onjuiste celdeling in alle stadia van het proces. Oncogene ziekte heeft het niet mogelijk gemaakt om de erfelijke aard van de ziekte uit te sluiten, hoewel er nog geen gegevens over de genetische basis van de ziekte zijn verkregen . De ziekte werd ontdekt door de Zwitserse kinderarts J.B. Fanconi, de vader van de vooraanstaande neurofysioloog A. Fanconi, en werd voor het eerst beschreven in 1905. Vervolgens in de literatuur "F. a." wordt herhaaldelijk "Fanconich-syndroom" genoemd, waarbij de nadruk wordt gelegd op het complex van symptomen dat wordt waargenomen bij getroffen patiënten. Tot 1937 werd deze ziekte beschouwd als de ernstigste kinderziekte, omdat kinderen met F. a. leefde gemiddeld enkele maanden tot 4 jaar. Sinds er echter effectieve behandelmethoden verschenen: intraveneuze toediening van pyrimidine, ondersteunende ijzersupplementen, is de gemiddelde levensverwachting van kinderen met F.a. is uitgegroeid tot volwassenheid en wordt geschat op tientallen jaren. De gemiddelde levensverwachting van zo iemand kan hoger zijn dan 60 jaar en zelfs langer. Met F.a. Er zijn 2 hoofdtypen: F. Fancopi-syndroom, of ‘witte’ F., en F. Visco-anemie, of X-gebonden dodelijke vorm. Aanvankelijk werd deze ziekte beschouwd als een van de soorten aplastisch bloed, maar toen werd de ernstiger en zeldzamere vorm ervan gediagnosticeerd: Fanponi aleukia.

De belangrijkste ontdekking voor de wetenschap en de geneeskunde die verband hield met deze bloedige ziekte was de identificatie van een tekort aan de pandan-imidylaattransaminase (PEMT) vorm van het enzymmetabolisme van vetzuren, eiwitten en koolhydraten. Dit enzym werd pas in de jaren twintig van de vorige eeuw voor het eerst ontdekt in een experiment. Daarom is het zo belangrijk om de naam van dit enzym te onthouden en te kennen. Als het gebeurt dat bij een patiënt in de kindertijd een tekort aan dit belangrijke enzym wordt vastgesteld, dan is er alle kans om deze ongelukkige persoon te redden als hij in de handen valt van een wetenschapper die weet welke medicijnen hij moet innemen. Er is echter geen hoop op genezing bij F.A. en de ouders ervaren nu dezelfde kwelling, terwijl ze proberen het leven van hun zieke kind te ondersteunen. Het belangrijkste probleem van F. a. is het schadelijke effect van pandan - imidylotecyl-trans-enzym op de groei van erytroïde met de vorming van abnormale megaloblasten in het beenmerg. Samen met gigantische erytroblasten, die zich kunnen uitstrekken tot de periferie en blijven hangen in de haarvaten van het beenmerg en de skeletbeenderen, worden grote gesegmenteerde neutrofielen en erytrocyten met een overvloed aan korrels en een verhoogde DNA/DNA-verhouding aangetroffen in het perifere bloed.