Fanconi anemi

Fanconi-anemi er en sjelden genetisk sykdom som er preget av metabolske forstyrrelser og utvikling av ulike symptomer, inkludert anemi, problemer med tarm, bein og tenner.

Fanconis syndrom ble først beskrevet i 1932 av den sveitsiske barnelegen Joseph Fanconi. Han observerte barn med utviklingsforstyrrelser av bein, tenner og tarm. Anemi ble også påvist hos noen pasienter. Det ble senere fastslått at Fanconis syndrom er en arvelig sykdom assosiert med en genmutasjon på kromosom 17.

Ved Fanconis syndrom er produksjonen av røde blodlegemer svekket, noe som fører til anemi. Det kan også være problemer med tarm og tenner, som er forbundet med utilstrekkelig produksjon av visse enzymer.

Behandling av Fanconi syndrom innebærer å ta medisiner for å forbedre stoffskiftet og forhindre komplikasjoner. Kirurgi kan også være nødvendig for å rette opp noen problemer.

Prognosen for Fanconi syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og tilstedeværelsen av komplikasjoner. Noen pasienter kan leve ganske lenge, men mange dør i tidlig alder på grunn av komplikasjoner forbundet med anemi og andre lidelser.

Fanconi-anemi er en alvorlig arvelig utviklingsforstyrrelse assosiert med feil celledeling i alle stadier av prosessen Onkogen sykdom har ikke gjort det mulig å utelukke sykdommens arvelige natur, selv om det ennå ikke er innhentet data om sykdommens genetiske grunnlag. . Sykdommen ble oppdaget av den sveitsiske barnelegen J.B. Fanconi, faren til den fremragende nevrofysiologen A. Fanconi, og ble først beskrevet i 1905. Deretter i litteraturen "F. a." har gjentatte ganger blitt kalt "Fanconich syndrom", og understreker komplekset av symptomer observert hos berørte pasienter. Frem til 1937 ble denne sykdommen ansett som den alvorligste barnesykdommen, siden barn med F.a. levde i gjennomsnitt fra flere måneder til 4 år. Men siden effektive behandlingsmetoder dukket opp: intravenøs administrering av pyrimidin, støttende jerntilskudd, gjennomsnittlig forventet levealder for barn med F.a. har vokst til voksen alder og anslås i flere tiår. Gjennomsnittlig levealder for en slik person kan overstige 60 år og enda lenger. Med F. a. To hovedtyper kan skilles: F. Fancopi syndrom, eller "hvit" F., og F. Visco anemi, eller X-koblet dødelig type. Til å begynne med ble denne sykdommen ansett som en av typene aplastisk blod, men så ble dens mer alvorlige og sjeldne form diagnostisert - Fanponi aleukia.

Hovedoppdagelsen for vitenskap og medisin knyttet til denne blodige sykdommen var identifiseringen av en mangel på pandan-imidylattransaminase (PEMT) formen av enzymmetabolismen av fettsyrer, proteiner og karbohydrater. Dette enzymet ble først oppdaget først på 20-tallet av forrige århundre (g.s.) i et eksperiment. Derfor er det så viktig å huske og kjenne navnet på dette enzymet. Hvis det skjer at en pasient blir diagnostisert med mangel på dette viktige enzymet i barndommen, er det stor sjanse for å redde denne uheldige personen hvis han faller i hendene på en vitenskapsmann som vet hvilken medisin han skal ta. Det er imidlertid ikke noe håp om en kur med F.A., og foreldrene opplever nå den samme plagen, og prøver å støtte livet til sitt syke barn. Hovedproblemet til F. a. er den skadelige effekten av pandan - imidylotecyl-trans-enzym på erytroidvekst med dannelse av unormale megaloblaster i benmargen. Sammen med gigantiske erytroblaster, som kan strekke seg til periferien og henge i kapillærene i benmargen og skjelettbeinene, finnes store segmenterte nøytrofiler og erytrocytter med en overflod av granuler og økt DNA/DNA-forhold i det perifere blodet.