Fanconi-anemia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle ovat ominaisia aineenvaihduntahäiriöt ja erilaisten oireiden kehittyminen, mukaan lukien anemia, suolisto-, luu- ja hampaiden ongelmat.
Sveitsiläinen lastenlääkäri Joseph Fanconi kuvasi Fanconin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1932. Hän tarkkaili lapsia, joilla oli luuston, hampaiden ja suoliston kehityshäiriöitä. Joillakin potilailla havaittiin myös anemiaa. Myöhemmin todettiin, että Fanconin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy geenimutaatioon kromosomissa 17.
Fanconin oireyhtymässä punasolujen tuotanto on heikentynyt, mikä johtaa anemiaan. Myös suolistossa ja hampaissa voi olla ongelmia, jotka liittyvät tiettyjen entsyymien riittämättömään tuotantoon.
Fanconin oireyhtymän hoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen aineenvaihdunnan parantamiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Leikkausta voidaan tarvita myös joidenkin ongelmien korjaamiseksi.
Fanconin oireyhtymän ennuste riippuu taudin vakavuudesta ja komplikaatioiden esiintymisestä. Jotkut potilaat voivat elää melko pitkään, mutta monet kuolevat varhaisessa iässä anemiaan ja muihin sairauksiin liittyviin komplikaatioihin.
Fanconi-anemia on vakava perinnöllinen kehityshäiriö, johon liittyy väärä solun jakautuminen prosessin kaikissa vaiheissa.Onkogeeninen sairaus ei ole mahdollistanut taudin perinnöllisyyttä poissulkemista, vaikka taudin geneettisestä perustasta ei ole vielä saatu tietoa. . Taudin löysi sveitsiläinen lastenlääkäri J.B. Fanconi, erinomaisen neurofysiologin A. Fanconin isä, ja se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1905. Myöhemmin kirjallisuudessa "F. a." on toistuvasti kutsuttu "Fanconich-oireyhtymäksi", mikä korostaa sairastuneilla potilailla havaittujen oireiden kompleksia. Vuoteen 1937 asti tätä tautia pidettiin vakavimpana lastentautina, koska lapset, joilla oli F. a. eli keskimäärin muutamasta kuukaudesta 4 vuoteen. Kuitenkin, koska tehokkaita hoitomenetelmiä ilmaantui: pyrimidiinin suonensisäinen antaminen, tukevia rautavalmisteita, F.a.-potilaiden keskimääräinen elinajanodote. on kasvanut aikuisikään ja sen arvioidaan olevan vuosikymmeniä. Tällaisen henkilön keskimääräinen elinajanodote voi ylittää 60 vuotta ja jopa kauemmin. F. a.:n kanssa. Kaksi päätyyppiä voidaan erottaa: F. Fancopi -oireyhtymä eli "valkoinen" F. ja F. Visco -anemia eli X-sidottu tappava tyyppi. Aluksi tätä tautia pidettiin yhtenä aplastisen veren tyypeistä, mutta sitten sen vakavampi ja harvinaisempi muoto diagnosoitiin - Fanponi aleukia.
Suurin tähän veriseen sairauteen liittyvä tieteen ja lääketieteen löytö oli rasvahappojen, proteiinien ja hiilihydraattien entsyymiaineenvaihdunnan pandaani-imidylaattitransaminaasi (PEMT) -muodon puute. Tämä entsyymi löydettiin ensimmäisen kerran vasta viime vuosisadan 20-luvulla (g.s.) kokeessa. Siksi on niin tärkeää muistaa ja tietää tämän entsyymin nimi. Jos tapahtuu, että potilaalla diagnosoidaan tämän tärkeän entsyymin puutos lapsuudessa, on kaikki mahdollisuudet pelastaa tämä onneton henkilö, jos hän joutuu tiedemiehen käsiin, joka tietää mitä lääkettä ottaa. F.A:n kanssa ei kuitenkaan ole toivoa parantumisesta, ja vanhemmat kokevat nyt samaa piinaa yrittäessään tukea sairaan lapsensa elämää. F. a.:n pääongelma on pandan-imidylotekyyli-trans-entsyymin haitallinen vaikutus erytroidikasvuun ja epänormaalien megaloblastien muodostumiseen luuytimessä. Yhdessä jättiläismäisten erytroblastien kanssa, jotka voivat ulottua periferiaan ja viipyä luuytimen ja luuston kapillaareissa, ääreisverestä löytyy suuria segmentoituja neutrofiilejä ja punasoluja, joissa on runsaasti rakeita ja lisääntynyt DNA/DNA-suhde.