Αναιμία Fanconi

Η αναιμία Fanconi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές και την ανάπτυξη διαφόρων συμπτωμάτων, όπως αναιμία, προβλήματα με τα έντερα, τα οστά και τα δόντια.

Το σύνδρομο Fanconi περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1932 από τον Ελβετό παιδίατρο Joseph Fanconi. Παρατήρησε παιδιά με αναπτυξιακές διαταραχές των οστών, των δοντιών και των εντέρων. Αναιμία ανιχνεύθηκε επίσης σε ορισμένους ασθενείς. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι το σύνδρομο Fanconi είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17.

Στο σύνδρομο Fanconi, η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μειωμένη, οδηγώντας σε αναιμία. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα με τα έντερα και τα δόντια, τα οποία σχετίζονται με την ανεπαρκή παραγωγή ορισμένων ενζύμων.

Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων για τη βελτίωση του μεταβολισμού και την πρόληψη των επιπλοκών. Μπορεί επίσης να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ορισμένων προβλημάτων.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Fanconi εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την παρουσία επιπλοκών. Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά πολλοί πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία λόγω επιπλοκών που σχετίζονται με αναιμία και άλλες διαταραχές.

Η αναιμία Fanconi είναι μια σοβαρή κληρονομική αναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με ακατάλληλη κυτταρική διαίρεση σε όλα τα στάδια της διαδικασίας. Η ογκογόνος νόσος δεν κατέστησε δυνατό να αποκλειστεί η κληρονομική φύση της νόσου, αν και δεν έχουν ληφθεί ακόμη δεδομένα για τη γενετική βάση της νόσου . Η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον Ελβετό παιδίατρο J.B. Fanconi, πατέρα του εξέχοντος νευροφυσιολόγου A. Fanconi, και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1905. Στη συνέχεια στη βιβλιογραφία "F. a." έχει επανειλημμένα ονομαστεί «σύνδρομο Fanconich», δίνοντας έμφαση στο σύμπλεγμα των συμπτωμάτων που παρατηρούνται στους πάσχοντες ασθενείς. Μέχρι το 1937, η ασθένεια αυτή θεωρούνταν η πιο σοβαρή παιδική ασθένεια, αφού τα παιδιά με F. a. έζησε κατά μέσο όρο από αρκετούς μήνες έως 4 χρόνια. Ωστόσο, αφού εμφανίστηκαν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας: ενδοφλέβια χορήγηση πυριμιδίνης, υποστήριξη συμπληρωμάτων σιδήρου, το μέσο προσδόκιμο ζωής των παιδιών με F.a. έχει ενηλικιωθεί και υπολογίζεται σε δεκαετίες. Το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός τέτοιου ατόμου μπορεί να ξεπεράσει τα 60 χρόνια και ακόμη περισσότερο. Με τον F. a. Μπορούν να διακριθούν δύο κύριοι τύποι: το σύνδρομο F. Fancopi, ή «λευκό» F., και η αναιμία F. Visco, ή θανατηφόρος τύπος συνδεδεμένου με Χ. Αρχικά, αυτή η ασθένεια θεωρήθηκε ένας από τους τύπους απλαστικού αίματος, αλλά στη συνέχεια διαγνώστηκε η πιο σοβαρή και σπάνια μορφή του - Fanponi aleukia.

Η κύρια ανακάλυψη για την επιστήμη και την ιατρική που σχετίζεται με αυτήν την αιματηρή ασθένεια ήταν ο εντοπισμός μιας ανεπάρκειας της μορφής πανδαν-ιμιδυλικής τρανσαμινάσης (PEMT) του ενζυμικού μεταβολισμού των λιπαρών οξέων, πρωτεϊνών και υδατανθράκων. Αυτό το ένζυμο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά μόλις τη δεκαετία του 20 του περασμένου αιώνα (σ.σ.) σε ένα πείραμα. Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να θυμάστε και να γνωρίζετε το όνομα αυτού του ενζύμου. Εάν συμβεί ότι ένας ασθενής διαγνωστεί με ανεπάρκεια αυτού του σημαντικού ενζύμου στην παιδική του ηλικία, τότε υπάρχουν όλες οι πιθανότητες να σωθεί αυτό το άτυχο άτομο εάν πέσει στα χέρια ενός επιστήμονα που ξέρει τι φάρμακο να πάρει. Ωστόσο, δεν υπάρχει ελπίδα για θεραπεία με τον F.A και οι γονείς βιώνουν πλέον το ίδιο μαρτύριο, προσπαθώντας να στηρίξουν τη ζωή του άρρωστου παιδιού τους. Το κύριο πρόβλημα του F. a. είναι η επιβλαβής επίδραση του ενζύμου pandan - imidylotecyl-trans στην ανάπτυξη των ερυθρών με το σχηματισμό μη φυσιολογικών μεγαλοβλαστών στο μυελό των οστών. Μαζί με τους γιγάντιους ερυθροβλάστες, που μπορούν να επεκταθούν στην περιφέρεια και να παραμείνουν στα τριχοειδή αγγεία του μυελού των οστών και των σκελετικών οστών, στο περιφερικό αίμα βρίσκονται μεγάλα τεμαχισμένα ουδετερόφιλα και ερυθροκύτταρα με πληθώρα κόκκων και αυξημένη αναλογία DNA/DNA.