Анемія Фанконі

Фанконі анемія – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням обміну речовин та розвитком різних симптомів, включаючи анемію, проблеми з кишечником, кістками та зубами.

Синдром Фанконі був вперше описаний у 1932 році швейцарським педіатром Джозефом Фанконі. Він спостерігав у дітей з порушенням розвитку кісток, зубів та кишечника. У деяких пацієнтів також було виявлено анемію. Надалі було встановлено, що синдром Фанконі є спадковим захворюванням, пов'язаним із мутацією гена на хромосомі 17.

При синдромі Фанконі відбувається порушення вироблення червоних кров'яних клітин, що призводить до анемії. Також можуть виникати проблеми з кишечником та зубами, які пов'язані з недостатнім виробленням певних ферментів.

Лікування синдрому Фанконі полягає у прийомі лікарських препаратів для покращення обміну речовин та профілактики ускладнень. Також може знадобитися хірургічне втручання для корекції деяких порушень.

Прогноз при синдромі Фанконі залежить від тяжкості захворювання та наявності ускладнень. Деякі пацієнти можуть жити досить довго, але багато хто вмирає в ранньому віці через ускладнення, пов'язані з анемією та іншими порушеннями.

Фанконі анемійа - тяжке спадкове порушення розвитку, пов'язане з неправильним розподілом клітин на всіх стадіях процесу Онкогенне дитинство так і не дозволило виключити спадковий характер захворювання, хоча поки ніяких даних про генетичну основу хвороби отримано не було. Хвороба була відкрита швейцарським педіатром Ж.Б.Фанконії, батьком видатного нейрофізіолога А. Фанконі, та вперше описана у 1905 році. Надалі у літературі "Ф. а." неодноразово називалася "синдромом Фанконихи", підкреслюючи цим комплекс симптомів, що спостерігаються у уражених пацієнтів. До 1937 р. ця хвороба вважалася найважчим дитячим захворюванням, оскільки діти з Ф. a. жили в середньому від кількох місяців до 4 років. Однак відколи з'явилися ефективні методи лікування: внутрішньовенне введення піримідину, що підтримують препарати заліза - середня тривалість життя дітей з Ф.a. зросла до дорослої та обчислюється десятиліттями. Середня тривалість такого життя може перевищувати 60 років і навіть довше. При Ф. а. можна виділити 2 основних типи: Ф. Синдром Фанкопі, або "біла" Ф., та Ф. анемія Віско, або Х-зчеплений летальний тип. Спочатку це захворювання вважалося одним із видів апластичних кровей, але потім діагностувалася його більш важка та рідкісна форма - аллейкі Фанпоні.

Головним відкриттям для науки та медицини, пов'язаних із цим кривавим захворюванням, стало виявлення дефіциту форми пандан-іміділаттрансамінази (PEMT) ферментного метаболізму жирних кислот, білків та вуглеводів. Вперше цей фермент було виявлено лише у 20-х роках минулого століття (м. с.) в експерименті. Тому так важливо пам'ятати та знати назву цього ферменту. Якщо трапиться так, що у пацієнта ще в дитячому віці виявлять недолік цього найважливішого ферменту, тобто всі шанси на порятунок цього нещасного, якщо він потрапить до рук вченого, який знає, які ліки необхідно прийняти. Однак жодної надії на лікування при Ф. А. не залишилося і батьки тепер зазнають одні й ті ж муки, намагаючись підтримувати життя своєї хворобливої ​​дитини. Основна проблема Ф. а., полягає у шкідливому впливі пандан - іміділотецил-транс-ферменту на еритроїдний ріст з утворенням аномальних мегалобластів у кістковому мозку. Поряд з гігантськими еритробластами, які можуть виходити на периферію та затримуватися в капілярах кісткового мозку та кістякових кісток, у периферичній крові виявляються великі сегментовані нейтрофіли, еритроцити з великою кількістю гранул, збільшеним співвідношенням ДНК /