Fanconi anemi

Fanconi-anemi är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av metabola störningar och utveckling av olika symtom, inklusive anemi, problem med tarmar, skelett och tänder.

Fanconis syndrom beskrevs första gången 1932 av den schweiziska barnläkaren Joseph Fanconi. Han observerade barn med utvecklingsstörningar av skelett, tänder och tarmar. Anemi upptäcktes också hos vissa patienter. Det fastställdes senare att Fanconis syndrom är en ärftlig sjukdom associerad med en genmutation på kromosom 17.

Vid Fanconis syndrom försämras produktionen av röda blodkroppar, vilket leder till anemi. Det kan också finnas problem med tarmarna och tänderna, som är förknippade med otillräcklig produktion av vissa enzymer.

Behandling av Fanconis syndrom innebär att man tar mediciner för att förbättra ämnesomsättningen och förhindra komplikationer. Kirurgi kan också krävas för att rätta till vissa problem.

Prognosen för Fanconis syndrom beror på svårighetsgraden av sjukdomen och förekomsten av komplikationer. Vissa patienter kan leva ganska länge, men många dör i tidig ålder på grund av komplikationer i samband med anemi och andra störningar.

Fanconi-anemi är en allvarlig ärftlig utvecklingsstörning associerad med felaktig celldelning i alla stadier av processen.Onkogen sjukdom har inte gjort det möjligt att utesluta sjukdomens ärftliga karaktär, även om inga uppgifter om den genetiska grunden för sjukdomen ännu har erhållits . Sjukdomen upptäcktes av den schweiziska barnläkaren J.B. Fanconi, far till den framstående neurofysiologen A. Fanconi, och beskrevs första gången 1905. Därefter i litteraturen "F. a." har upprepade gånger kallats "Fanconichs syndrom", vilket betonar komplexet av symtom som observerats hos drabbade patienter. Fram till 1937 ansågs denna sjukdom vara den allvarligaste barnsjukdomen, eftersom barn med F. a. levde i genomsnitt från flera månader till 4 år. Men eftersom effektiva behandlingsmetoder dök upp: intravenös administrering av pyrimidin, stödjande järntillskott, medellivslängden för barn med F.a. har vuxit till vuxen ålder och beräknas i årtionden. Den genomsnittliga livslängden för en sådan person kan överstiga 60 år och ännu längre. Med F. a. Det finns 2 huvudtyper: F. Fancopi syndrom, eller "vit" F., och F. Visco anemi, eller X-länkad dödlig typ. Till en början ansågs denna sjukdom vara en av typerna av aplastiskt blod, men sedan diagnostiserades dess mer allvarliga och sällsynta form - Fanponi aleukia.

Den huvudsakliga upptäckten för vetenskap och medicin i samband med denna blodiga sjukdom var identifieringen av en brist på formen pandan-imidylattransaminas (PEMT) av enzymmetabolismen av fettsyror, proteiner och kolhydrater. Detta enzym upptäcktes först på 20-talet av förra seklet (g.s.) i ett experiment. Därför är det så viktigt att komma ihåg och känna till namnet på detta enzym. Om det händer att en patient diagnostiseras med en brist på detta viktiga enzym i barndomen, så finns det alla möjligheter att rädda denna olyckliga person om han faller i händerna på en vetenskapsman som vet vilken medicin han ska ta. Det finns dock inget hopp om ett botemedel med F.A. och föräldrarna upplever nu samma plåga och försöker försörja sitt sjuka barns liv. Huvudproblemet med F. a. är den skadliga effekten av pandan - imidylotecyl-trans-enzym på erytroidtillväxt med bildning av onormala megaloblaster i benmärgen. Tillsammans med gigantiska erytroblaster, som kan sträcka sig till periferin och ligga kvar i kapillärerna i benmärgen och skelettbenen, finns stora segmenterade neutrofiler och erytrocyter med ett överflöd av granulat och ett ökat DNA/DNA-förhållande i det perifera blodet.