Fanconi Anæmi

Fanconi anæmi er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved stofskifteforstyrrelser og udvikling af forskellige symptomer, herunder anæmi, problemer med tarme, knogler og tænder.

Fanconis syndrom blev først beskrevet i 1932 af den schweiziske børnelæge Joseph Fanconi. Han observerede børn med udviklingsforstyrrelser af knogler, tænder og tarme. Anæmi blev også påvist hos nogle patienter. Det blev senere fastslået, at Fanconis syndrom er en arvelig sygdom forbundet med en genmutation på kromosom 17.

Ved Fanconis syndrom er produktionen af ​​røde blodlegemer svækket, hvilket fører til anæmi. Der kan også være problemer med tarme og tænder, som er forbundet med utilstrækkelig produktion af visse enzymer.

Behandling af Fanconi syndrom involverer at tage medicin for at forbedre stofskiftet og forhindre komplikationer. Kirurgi kan også være påkrævet for at rette nogle problemer.

Prognosen for Fanconi syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen og tilstedeværelsen af ​​komplikationer. Nogle patienter kan leve ret længe, ​​men mange dør i en tidlig alder på grund af komplikationer forbundet med anæmi og andre lidelser.

Fanconi anæmi er en alvorlig arvelig udviklingsforstyrrelse forbundet med forkert celledeling på alle stadier af processen.Onkogen sygdom har ikke gjort det muligt at udelukke sygdommens arvelige karakter, selvom der endnu ikke er indhentet data om sygdommens genetiske grundlag. . Sygdommen blev opdaget af den schweiziske børnelæge J.B. Fanconi, far til den fremragende neurofysiolog A. Fanconi, og blev først beskrevet i 1905. Efterfølgende i litteraturen "F. a." er gentagne gange blevet kaldt "Fanconich syndrom", hvilket understreger det kompleks af symptomer, der observeres hos berørte patienter. Indtil 1937 blev denne sygdom betragtet som den alvorligste børnesygdom, da børn med F. a. levede i gennemsnit fra flere måneder til 4 år. Men da effektive behandlingsmetoder dukkede op: intravenøs administration af pyrimidin, understøttende jerntilskud, den gennemsnitlige forventede levetid for børn med F.a. er vokset til voksen alder og anslås i årtier. Den gennemsnitlige forventede levetid for en sådan person kan overstige 60 år og endda længere. Med F. a. Der kan skelnes mellem to hovedtyper: F. Fancopi syndrom, eller "hvid" F., og F. Visco anæmi, eller X-linked letal type. Først blev denne sygdom betragtet som en af ​​typerne af aplastisk blod, men derefter blev dens mere alvorlige og sjældne form diagnosticeret - Fanponi aleukia.

Den vigtigste opdagelse for videnskab og medicin forbundet med denne blodige sygdom var identifikation af en mangel på pandan-imidylattransaminase (PEMT) formen af ​​enzymmetabolismen af ​​fedtsyrer, proteiner og kulhydrater. Dette enzym blev først opdaget i 20'erne af forrige århundrede (g.s.) i et eksperiment. Derfor er det så vigtigt at huske og kende navnet på dette enzym. Hvis det sker, at en patient bliver diagnosticeret med en mangel på dette vigtige enzym i barndommen, så er der enhver chance for at redde denne uheldige person, hvis han falder i hænderne på en videnskabsmand, der ved, hvilken medicin han skal tage. Der er dog intet håb om en kur med F.A., og forældrene oplever nu den samme pine, idet de forsøger at støtte deres syge barns liv. Hovedproblemet ved F. a. er pandan - imidylotecyl-trans-enzyms skadelige virkning på erythroidvækst med dannelsen af ​​unormale megaloblaster i knoglemarven. Sammen med gigantiske erythroblaster, som kan strække sig til periferien og blive hængende i kapillærerne i knoglemarven og skeletknoglerne, findes store segmenterede neutrofiler og erytrocytter med en overflod af granula og et øget DNA/DNA-forhold i det perifere blod.