Фанкони Анемия

Фанкони анемия – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и развитием различных симптомов, включая анемию, проблемы с кишечником, костями и зубами.

Синдром Фанкони был впервые описан в 1932 году швейцарским педиатром Джозефом Фанкони. Он наблюдал у детей с нарушением развития костей, зубов и кишечника. У некоторых пациентов также была выявлена анемия. В дальнейшем было установлено, что синдром Фанкони является наследственным заболеванием, связанным с мутацией гена на хромосоме 17.

При синдроме Фанкони происходит нарушение выработки красных кровяных клеток, что приводит к анемии. Также могут возникать проблемы с кишечником и зубами, которые связаны с недостаточной выработкой определенных ферментов.

Лечение синдрома Фанкони заключается в приеме лекарственных препаратов для улучшения обмена веществ и профилактики осложнений. Также может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции некоторых нарушений.

Прогноз при синдроме Фанкони зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений. Некоторые пациенты могут жить достаточно долго, но многие умирают в раннем возрасте из-за осложнений, связанных с анемией и другими нарушениями.

Фанкони анемийа - тяжелое наследственное нарушение развития, связанное с неправильным делением клеток на всех стадиях процесса Онкогеная чадство так и не позволило исключить наследственный характер заболевания, хотя пока никаких данных о генетической основе болезни получено не было. Болезнь была открыта швейцарским педиатром Ж.Б.Фанконии, отцом выдающегося нейрофизиолога А. Фанкони, и вперввые описана в 1905 году. В дальнейшем в литературе "Ф. а." неоднократно именовалась "синдромом Фанконихи", подчеркивая этим комплекс симптомов, наблюдающихся у пораженных пациентов. До 1937 г. эта болезнь считалась самым тяжелым детским заболеванием, так как дети с Ф. a. жили в среднем от нескольких месяцев до 4 лет. Однако с тех пор, как появились эффективные методы лечения: внутривенное введение пиримидина, поддерживающие препараты железа - средняя продолжительность жизни детей с Ф.a. возросла до взрослой и исчисляется десятилетиями. Средняя продолжительность такой жизни может превышать 60 лет и даже дольше. При Ф. а. можно выделить 2 основных типа: Ф. Синдром Фанкопи, или "белая" Ф., и Ф. анемия Виско, или Х-сцепленный летальный тип. Вначале это заболевание считалось одним из видов апластических кровей, но затем диагностировалась его более тяжелая и редкая форма – алейкия Фанпони.

Главным открытием для науки и медицины, связанных с этим кровавым заболеванием, стало выявление дефицита формы пандан-имидилаттрансаминазы (PEMT) ферментного метаболизма жирных кислот, белков и углеводов. Впервые этот фермент был обнаружен только во 20-х годах прошлого века (г. с.) в эксперименте. Поэтому так важно помнить и знать название этого фермента. Если случится так, что у пациента еще в детском возрасте обнаружат недостаток этого важнейшего фермента, то есть все шансы на спасение этого несчастного, если он попадет в руки ученого, который знает, какое необходимо лекарство принять. Однако никакой надежды на излечение при Ф. А. не осталось и родители теперь испытывают одни и те же мучения, стараясь поддерживать жизнь своего болезненного ребенка. Основная проблема Ф. a., заключается во вредном воздействии пандан - имидилотецил-транс-фермента на эритроидный рост с образованием аномальных мегалобластов в костном мозге. Наряду с гигантскими эритробластами, которые могут выходить на периферию и задерживаться в капиллярах костного мозга и скелетных костей, в периферической крови обнаруживаются крупные сегментированные нейтрофилы, эритроциты с обилием гранул, увеличенным соотношением ДНК /