Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Stoffwechselstörungen und die Entwicklung verschiedener Symptome gekennzeichnet ist, darunter Anämie, Darm-, Knochen- und Zahnprobleme.

Das Fanconi-Syndrom wurde erstmals 1932 vom Schweizer Kinderarzt Joseph Fanconi beschrieben. Er beobachtete Kinder mit Entwicklungsstörungen von Knochen, Zähnen und Darm. Bei einigen Patienten wurde auch eine Anämie festgestellt. Später wurde festgestellt, dass es sich beim Fanconi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, die mit einer Genmutation auf Chromosom 17 einhergeht.

Beim Fanconi-Syndrom ist die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt, was zu einer Anämie führt. Es kann auch zu Problemen mit dem Darm und den Zähnen kommen, die mit einer unzureichenden Produktion bestimmter Enzyme einhergehen.

Die Behandlung des Fanconi-Syndroms umfasst die Einnahme von Medikamenten, um den Stoffwechsel zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen. Zur Behebung einiger Probleme kann auch eine Operation erforderlich sein.

Die Prognose des Fanconi-Syndroms hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen von Komplikationen ab. Manche Patienten können recht lange leben, viele sterben jedoch schon in jungen Jahren aufgrund von Komplikationen im Zusammenhang mit Anämie und anderen Erkrankungen.

Die Fanconi-Anämie ist eine schwere erbliche Entwicklungsstörung, die mit einer fehlerhaften Zellteilung in allen Phasen des Prozesses einhergeht. Die onkogene Erkrankung hat es nicht ermöglicht, die erbliche Natur der Krankheit auszuschließen, obwohl noch keine Daten über die genetischen Grundlagen der Krankheit vorliegen . Die Krankheit wurde vom Schweizer Kinderarzt J.B. Fanconi, dem Vater des herausragenden Neurophysiologen A. Fanconi, entdeckt und erstmals 1905 beschrieben. Anschließend in der Literatur "F. a." wurde immer wieder als „Fanconich-Syndrom“ bezeichnet und betonte dabei den Symptomkomplex, der bei betroffenen Patienten beobachtet wird. Bis 1937 galt diese Krankheit als die schwerste Kinderkrankheit, da Kinder mit F. a. lebte im Durchschnitt mehrere Monate bis 4 Jahre. Da jedoch wirksame Behandlungsmethoden auftauchten: intravenöse Verabreichung von Pyrimidin, unterstützende Eisenpräparate, stieg die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit F.a. ist bis zum Erwachsenenalter herangewachsen und wird in Jahrzehnten geschätzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung einer solchen Person kann 60 Jahre und sogar mehr überschreiten. Mit F. a. Es gibt zwei Haupttypen: das F.-Fancopi-Syndrom oder „weiße“ F. und die F.-Visco-Anämie oder der X-chromosomal-letale Typ. Zunächst galt diese Krankheit als eine der Arten von aplastischem Blut, doch dann wurde ihre schwerere und seltenere Form diagnostiziert – Fanponi-Aleukie.

Die wichtigste Entdeckung für Wissenschaft und Medizin im Zusammenhang mit dieser blutigen Krankheit war die Feststellung eines Mangels an der Pandan-Imidylat-Transaminase (PEMT)-Form des Enzymstoffwechsels von Fettsäuren, Proteinen und Kohlenhydraten. Dieses Enzym wurde erst in den 20er Jahren des letzten Jahrhunderts (g.s.) in einem Experiment entdeckt. Daher ist es so wichtig, sich den Namen dieses Enzyms zu merken und zu kennen. Wenn bei einem Patienten im Kindesalter ein Mangel an diesem wichtigen Enzym diagnostiziert wird, besteht jede Chance, diesen unglücklichen Menschen zu retten, wenn er in die Hände eines Wissenschaftlers fällt, der weiß, welche Medikamente er einnehmen muss. Allerdings gibt es bei F.A. keine Hoffnung auf Heilung und die Eltern erleben nun die gleichen Qualen und versuchen, das Leben ihres kranken Kindes zu unterstützen. Das Hauptproblem von F. a. ist die schädliche Wirkung von Pandan – Imidylotecyl-trans-Enzym auf das Erythroidwachstum mit der Bildung abnormaler Megaloblasten im Knochenmark. Neben riesigen Erythroblasten, die sich bis in die Peripherie erstrecken und in den Kapillaren des Knochenmarks und der Skelettknochen verweilen können, finden sich im peripheren Blut große segmentierte Neutrophile und Erythrozyten mit einer Fülle von Granula und einem erhöhten DNA/DNA-Verhältnis.