Fanconiho anémie

Fanconiho anémie je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje metabolickými poruchami a rozvojem různých příznaků, včetně anémie, problémů se střevy, kostmi a zuby.

Fanconiho syndrom byl poprvé popsán v roce 1932 švýcarským pediatrem Josephem Fanconim. Pozoroval děti s vývojovými poruchami kostí, zubů a střev. U některých pacientů byla zjištěna i anémie. Později bylo zjištěno, že Fanconiho syndrom je dědičné onemocnění spojené s genovou mutací na chromozomu 17.

U Fanconiho syndromu je narušena tvorba červených krvinek, což vede k anémii. Mohou se objevit i problémy se střevy a zuby, které souvisí s nedostatečnou tvorbou některých enzymů.

Léčba Fanconiho syndromu zahrnuje užívání léků ke zlepšení metabolismu a prevenci komplikací. K nápravě některých problémů může být také nutný chirurgický zákrok.

Prognóza Fanconiho syndromu závisí na závažnosti onemocnění a přítomnosti komplikací. Někteří pacienti mohou žít poměrně dlouho, ale mnozí umírají v raném věku na komplikace spojené s anémií a jinými poruchami.

Fanconiho anémie je těžká dědičná vývojová porucha spojená s nesprávným dělením buněk ve všech fázích procesu Onkogenní onemocnění neumožnilo vyloučit dědičnou povahu onemocnění, i když dosud nebyly získány žádné údaje o genetickém podkladu onemocnění. . Onemocnění objevil švýcarský pediatr J. B. Fanconi, otec vynikajícího neurofyziologa A. Fanconiho, a poprvé byla popsána v roce 1905. Následně v literatuře "F. a." byl opakovaně nazýván "Fanconichův syndrom", zdůrazňující komplex symptomů pozorovaných u postižených pacientů. Do roku 1937 byla tato nemoc považována za nejtěžší dětskou nemoc, neboť děti s F. a. žil v průměru od několika měsíců do 4 let. Od té doby, co se však objevily účinné léčebné metody: nitrožilní podávání pyrimidinu, podpůrné doplňky železa, průměrná délka života dětí s F.a. dorostl do dospělosti a odhaduje se na desetiletí. Průměrná délka života takového člověka může přesáhnout 60 let i déle. S F. a. Existují 2 hlavní typy: syndrom F. Fancopi, neboli „bílý“ F., a anémie F. Visco, neboli X-vázaný letální typ. Nejprve byla tato nemoc považována za jeden z typů aplastické krve, ale poté byla diagnostikována její těžší a vzácnější forma - Fanponi aleukia.

Hlavním objevem pro vědu a medicínu spojeným s touto krvavou nemocí byla identifikace deficitu pandan-imidylát transaminázy (PEMT) formy enzymového metabolismu mastných kyselin, bílkovin a sacharidů. Tento enzym byl poprvé objeven až ve 20. letech minulého století (g.s.) v experimentu. Proto je tak důležité pamatovat si a znát název tohoto enzymu. Pokud se stane, že se pacientovi v dětství zjistí nedostatek tohoto důležitého enzymu, pak je velká šance na záchranu tohoto nešťastníka, pokud se dostane do rukou vědce, který ví, jaký lék má užívat. S F.A. však není naděje na vyléčení a rodiče nyní prožívají stejná muka a snaží se podpořit život svého nemocného dítěte. Hlavním problémem F. a. je škodlivý vliv pandanu - imidylotecyl-trans-enzymu na růst erytroidů s tvorbou abnormálních megaloblastů v kostní dřeni. Spolu s obřími erytroblasty, které se mohou rozšířit na periferii a zdržovat se v kapilárách kostní dřeně a kostech skeletu, se v periferní krvi nacházejí velké segmentované neutrofily a erytrocyty s množstvím granulí a zvýšeným poměrem DNA/DNA.