Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi metabolici e dallo sviluppo di vari sintomi, tra cui anemia, problemi all'intestino, alle ossa e ai denti.

La sindrome di Fanconi fu descritta per la prima volta nel 1932 dal pediatra svizzero Joseph Fanconi. Ha osservato bambini con disturbi dello sviluppo delle ossa, dei denti e dell'intestino. In alcuni pazienti è stata riscontrata anche anemia. Successivamente è stato stabilito che la sindrome di Fanconi è una malattia ereditaria associata ad una mutazione genetica sul cromosoma 17.

Nella sindrome di Fanconi, la produzione di globuli rossi è compromessa, portando all’anemia. Potrebbero verificarsi anche problemi all'intestino e ai denti, associati alla produzione insufficiente di alcuni enzimi.

Il trattamento della sindrome di Fanconi prevede l’assunzione di farmaci per migliorare il metabolismo e prevenire complicanze. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per correggere alcuni problemi.

La prognosi della sindrome di Fanconi dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di complicanze. Alcuni pazienti possono vivere a lungo, ma molti muoiono in tenera età a causa di complicazioni associate all’anemia e ad altri disturbi.

L'anemia di Fanconi è una grave malattia ereditaria dello sviluppo associata ad un'errata divisione cellulare in tutte le fasi del processo. La malattia oncogena non ha consentito di escludere la natura ereditaria della malattia, sebbene non siano stati ancora ottenuti dati sulla base genetica della malattia . La malattia fu scoperta dal pediatra svizzero J.B. Fanconi, padre dell'eminente neurofisiologo A. Fanconi, e fu descritta per la prima volta nel 1905. Successivamente in letteratura "F. a." è stata più volte chiamata "sindrome di Fanconich", sottolineando il complesso di sintomi osservati nei pazienti affetti. Fino al 1937, questa malattia era considerata la malattia infantile più grave, poiché i bambini affetti da F. a. vissuto in media da diversi mesi a 4 anni. Tuttavia, da quando sono comparsi metodi di trattamento efficaci: somministrazione endovenosa di pirimidina, integratori di ferro di supporto, l'aspettativa di vita media dei bambini con F.a. è cresciuto fino all'età adulta e si stima in decenni. L'aspettativa di vita media di una persona del genere può superare i 60 anni e anche di più. Con F.a. Si possono distinguere due tipologie principali: la sindrome da F. Fancopi, o F. “bianca”, e l'anemia da F. Visco, o forma letale legata all'X. Inizialmente, questa malattia era considerata uno dei tipi di sangue aplastico, ma poi fu diagnosticata la sua forma più grave e rara: Fanponi aleukia.

La principale scoperta per la scienza e la medicina associata a questa sanguinosa malattia è stata l'identificazione di un deficit della forma pandan-imidilato transaminasi (PEMT) del metabolismo enzimatico degli acidi grassi, delle proteine ​​e dei carboidrati. Questo enzima fu scoperto per la prima volta solo negli anni '20 del secolo scorso (g.s.) in un esperimento. Pertanto, è così importante ricordare e conoscere il nome di questo enzima. Se accade che a un paziente venga diagnosticata una carenza di questo importante enzima durante l'infanzia, allora ci sono tutte le possibilità di salvare questa persona sfortunata se cade nelle mani di uno scienziato che sa quale medicina prendere. Tuttavia, non c'è speranza di una cura con F.A. e i genitori ora stanno vivendo lo stesso tormento, cercando di sostenere la vita del loro bambino malato. Il problema principale di F. a. è l'effetto dannoso dell'enzima pandan - imidilotecil-trans sulla crescita eritroide con la formazione di megaloblasti anormali nel midollo osseo. Insieme agli eritroblasti giganti, che possono estendersi alla periferia e indugiare nei capillari del midollo osseo e delle ossa scheletriche, nel sangue periferico si trovano grandi neutrofili ed eritrociti segmentati con abbondanza di granuli e un rapporto DNA/DNA aumentato.