范可尼贫血

范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病，其特征是代谢紊乱和出现各种症状，包括贫血、肠道、骨骼和牙齿问题。

Fanconi 综合征于 1932 年由瑞士儿科医生 Joseph Fanconi 首次描述。他观察了患有骨骼、牙齿和肠道发育障碍的儿童。一些患者还发现贫血。后来确定范可尼综合征是一种与17号染色​​体上的基因突变有关的遗传性疾病。

在范科尼综合征中，红细胞的产生受损，导致贫血。肠道和牙齿也可能存在问题，这与某些酶的产生不足有关。

范科尼综合征的治疗包括服用药物来改善新陈代谢和预防并发症。可能还需要手术来纠正一些问题。

范科尼综合征的预后取决于疾病的严重程度和并发症的存在。有些患者可以活很长一段时间，但许多患者由于贫血和其他疾病相关的并发症而英年早逝。

范可尼贫血是一种严重的遗传性发育障碍，与该过程各个阶段的细胞分裂不当有关。尽管尚未获得有关该疾病遗传基础的数据，但致癌性疾病尚未使排除该疾病的遗传性成为可能。 。该病由杰出神经生理学家 A. Fanconi 的父亲、瑞士儿科医生 J.B. Fanconi 发现，并于 1905 年首次被描述。随后在文献“F.a.”中多次被称为“范科尼奇综合征”，强调在受影响的患者中观察到的复杂症状。直到 1937 年，这种疾病都被认为是最严重的儿童疾病，因为患有 F. a.平均寿命从几个月到四年不等。然而，自从出现了有效的治疗方法：静脉注射嘧啶、辅助补充铁剂后，F.a患儿的平均寿命缩短了。已经长大成人，估计还有几十年。这样的人的平均寿命可以超过60岁，甚至更长。与 F.a.主要有两种类型：F. Fancopi 综合征，或“白色”F.，以及 F. Visco 贫血，或 X 连锁致死型。起初，这种疾病被认为是再生障碍性血液的一种类型，但后来诊断出其更严重和罕见的形式 - Fanponi aleukia。

与这种血腥疾病相关的科学和医学的主要发现是鉴定出脂肪酸、蛋白质和碳水化合物的酶代谢的香兰亚胺酰转氨酶（PEMT）形式的缺陷。这种酶是在上世纪 20 年代（g.s.）的一次实验中首次发现的。因此，记住并知道这种酶的名称非常重要。如果一个病人在童年时被诊断出缺乏这种重要的酶，那么如果这个不幸的人落入知道该吃什么药的科学家手中，那么他就有机会拯救他。然而，F.A. 没有治愈的希望，父母现在也经历着同样的折磨，试图维持患病孩子的生命。 F.a.的主要问题是班兰-亚胺基反式酶对红细胞生长的有害影响，并在骨髓中形成异常巨幼细胞。除了可以延伸到外周并滞留在骨髓和骨骼的毛细血管中的巨型成红细胞之外，外周血中还发现了具有大量颗粒和增加的 DNA/DNA 比率的大分节中性粒细胞和红细胞。