Anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare caractérisée par des troubles métaboliques et l'apparition de divers symptômes, notamment l'anémie, des problèmes intestinaux, osseux et dentaires.

Le syndrome de Fanconi a été décrit pour la première fois en 1932 par le pédiatre suisse Joseph Fanconi. Il a observé des enfants souffrant de troubles du développement des os, des dents et des intestins. Une anémie a également été détectée chez certains patients. Il a été déterminé plus tard que le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire associée à une mutation génétique sur le chromosome 17.

Dans le syndrome de Fanconi, la production de globules rouges est altérée, entraînant une anémie. Il peut également y avoir des problèmes au niveau des intestins et des dents, associés à une production insuffisante de certaines enzymes.

Le traitement du syndrome de Fanconi implique la prise de médicaments pour améliorer le métabolisme et prévenir les complications. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger certains problèmes.

Le pronostic du syndrome de Fanconi dépend de la gravité de la maladie et de la présence de complications. Certains patients peuvent vivre assez longtemps, mais beaucoup meurent à un âge précoce en raison de complications associées à l'anémie et à d'autres troubles.

L'anémie de Fanconi est un trouble héréditaire grave du développement associé à une division cellulaire inappropriée à toutes les étapes du processus. La maladie oncogène n'a pas permis d'exclure le caractère héréditaire de la maladie, bien qu'aucune donnée sur la base génétique de la maladie n'ait encore été obtenue. . La maladie a été découverte par le pédiatre suisse J.B. Fanconi, père de l'éminent neurophysiologiste A. Fanconi, et a été décrite pour la première fois en 1905. Par la suite dans la littérature "F. a." a été appelé à plusieurs reprises « syndrome de Fanconich », soulignant l'ensemble des symptômes observés chez les patients atteints. Jusqu'en 1937, cette maladie était considérée comme la maladie infantile la plus grave, puisque les enfants atteints de F. a. vivait en moyenne de plusieurs mois à 4 ans. Cependant, depuis l'apparition de méthodes de traitement efficaces : administration intraveineuse de pyrimidine, suppléments de fer, l'espérance de vie moyenne des enfants atteints de F.a. a atteint l'âge adulte et est estimé en décennies. L'espérance de vie moyenne d'une telle personne peut dépasser 60 ans, voire plus. Avec F. a. Deux types principaux peuvent être distingués : le syndrome de F. Fancopi, ou F. « blanc », et l'anémie F. Visco, ou type mortel lié à l'X. Au début, cette maladie était considérée comme l'un des types de sang aplasique, mais sa forme la plus grave et la plus rare a ensuite été diagnostiquée - Fanponi aleukia.

La principale découverte scientifique et médicale associée à cette maladie sanglante a été l'identification d'un déficit de la forme pandan-imidylate transaminase (PEMT) du métabolisme enzymatique des acides gras, des protéines et des glucides. Cette enzyme n’a été découverte pour la première fois que dans les années 20 du siècle dernier (g.s.) lors d’une expérience. Il est donc important de se souvenir et de connaître le nom de cette enzyme. S'il arrive qu'un patient soit diagnostiqué avec un déficit de cette enzyme importante dans son enfance, alors il y a toutes les chances de sauver ce malheureux s'il tombe entre les mains d'un scientifique qui sait quel médicament prendre. Cependant, il n'y a aucun espoir de guérison avec F.A. et les parents vivent désormais le même tourment, essayant de soutenir la vie de leur enfant malade. Le principal problème de F. a. est l'effet nocif du pandan - imidylotecyl-trans-enzyme sur la croissance érythroïde avec formation de mégaloblastes anormaux dans la moelle osseuse. Outre les érythroblastes géants, qui peuvent s'étendre jusqu'à la périphérie et persister dans les capillaires de la moelle osseuse et des os du squelette, on trouve dans le sang périphérique de gros neutrophiles et des érythrocytes segmentés avec une abondance de granules et un rapport ADN/ADN accru.