Anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que se caracteriza por distúrbios metabólicos e pelo desenvolvimento de vários sintomas, incluindo anemia, problemas intestinais, ossos e dentes.

A síndrome de Fanconi foi descrita pela primeira vez em 1932 pelo pediatra suíço Joseph Fanconi. Ele observou crianças com distúrbios de desenvolvimento de ossos, dentes e intestinos. Anemia também foi detectada em alguns pacientes. Posteriormente, foi determinado que a síndrome de Fanconi é uma doença hereditária associada a uma mutação genética no cromossomo 17.

Na síndrome de Fanconi, a produção de glóbulos vermelhos fica prejudicada, levando à anemia. Também pode haver problemas nos intestinos e nos dentes, associados à produção insuficiente de certas enzimas.

O tratamento da síndrome de Fanconi envolve tomar medicamentos para melhorar o metabolismo e prevenir complicações. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir alguns problemas.

O prognóstico da síndrome de Fanconi depende da gravidade da doença e da presença de complicações. Alguns pacientes podem viver bastante tempo, mas muitos morrem precocemente devido a complicações associadas à anemia e outros distúrbios.

A anemia de Fanconi é um distúrbio hereditário grave do desenvolvimento associado à divisão celular inadequada em todas as fases do processo.A doença oncogênica não permitiu excluir a natureza hereditária da doença, embora ainda não tenham sido obtidos dados sobre a base genética da doença. . A doença foi descoberta pelo pediatra suíço J.B. Fanconi, pai do notável neurofisiologista A. Fanconi, e foi descrita pela primeira vez em 1905. Posteriormente na literatura "F. a." tem sido repetidamente chamada de "síndrome de Fanconich", enfatizando o complexo de sintomas observados nos pacientes afetados. Até 1937, esta doença era considerada a doença infantil mais grave, já que crianças com F. a. viveu em média de vários meses a 4 anos. No entanto, desde que surgiram métodos de tratamento eficazes: administração intravenosa de pirimidina, suporte de suplementos de ferro, a esperança média de vida das crianças com F.a. cresceu até a idade adulta e é estimado em décadas. A expectativa média de vida dessa pessoa pode ultrapassar 60 anos ou até mais. Com F.a. Dois tipos principais podem ser distinguidos: síndrome de F. Fancopi, ou F. “branca”, e anemia de F. Visco, ou tipo letal ligado ao X. A princípio, essa doença foi considerada um dos tipos de sangue aplástico, mas depois foi diagnosticada sua forma mais grave e rara - Fanponi aleukia.

A principal descoberta para a ciência e a medicina associada a esta doença sangrenta foi a identificação de uma deficiência da forma pandan-imidilato transaminase (PEMT) do metabolismo enzimático de ácidos graxos, proteínas e carboidratos. Esta enzima foi descoberta pela primeira vez apenas na década de 20 do século passado (g.s.) em um experimento. Por isso, é muito importante lembrar e saber o nome dessa enzima. Se acontecer de um paciente ser diagnosticado com deficiência dessa importante enzima na infância, então há todas as chances de salvar esse infeliz se ele cair nas mãos de um cientista que sabe que remédio tomar. No entanto, não há esperança de cura da F.A. e os pais agora vivenciam o mesmo tormento, tentando sustentar a vida de seu filho doente. O principal problema de F. a. é o efeito prejudicial da enzima pandan - imidilotecil-trans no crescimento eritróide com a formação de megaloblastos anormais na medula óssea. Juntamente com os eritroblastos gigantes, que podem se estender para a periferia e permanecer nos capilares da medula óssea e dos ossos esqueléticos, grandes neutrófilos e eritrócitos segmentados com abundância de grânulos e uma relação DNA/DNA aumentada são encontrados no sangue periférico.