Fanconi vérszegénység

A Fanconi-vérszegénység egy ritka genetikai betegség, amelyet anyagcsere-rendellenességek és különféle tünetek kialakulása jellemez, beleértve a vérszegénységet, a bél-, csont- és fogproblémákat.

A Fanconi-szindrómát először 1932-ben írta le Joseph Fanconi svájci gyermekorvos. Csont-, fog- és bélfejlődési rendellenességekkel küzdő gyerekeket figyelt meg. Néhány betegnél vérszegénységet is észleltek. Később megállapították, hogy a Fanconi-szindróma egy örökletes betegség, amely a 17-es kromoszómán lévő génmutációhoz kapcsolódik.

Fanconi-szindrómában a vörösvértestek termelése károsodott, ami vérszegénységhez vezet. Problémák lehetnek a belekkel és a fogakkal is, amelyek bizonyos enzimek elégtelen termelésével járnak.

A Fanconi-szindróma kezelése olyan gyógyszerek szedését jelenti, amelyek javítják az anyagcserét és megelőzik a szövődményeket. Bizonyos problémák kijavításához műtétre is szükség lehet.

A Fanconi-szindróma prognózisa a betegség súlyosságától és a szövődmények jelenlététől függ. Egyes betegek meglehetősen sokáig élhetnek, de sokan korán meghalnak anémiával és más rendellenességekkel kapcsolatos szövődmények miatt.

A fanconi vérszegénység súlyos örökletes fejlődési rendellenesség, amely a folyamat minden szakaszában helytelen sejtosztódással jár, az onkogén betegség nem tette lehetővé a betegség örökletes jellegének kizárását, bár a betegség genetikai alapjáról még nem áll rendelkezésre adat. . A betegséget J. B. Fanconi svájci gyermekorvos, a kiváló neurofiziológus, A. Fanconi édesapja fedezte fel, és először 1905-ben írták le. Ezt követően az irodalomban "F. a." többször „Fanconich-szindrómának” nevezték, hangsúlyozva az érintett betegeknél megfigyelt tünetegyüttest. 1937-ig ezt a betegséget tekintették a legsúlyosabb gyermekbetegségnek, mivel az F. a. átlagosan több hónaptól 4 évig élt. Mióta azonban megjelentek a hatékony kezelési módszerek: pirimidin intravénás beadása, támogató vaspótlás, az F.a.-ban szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama. felnőtté nőtte ki magát, és évtizedekre becsülik. Egy ilyen személy átlagos várható élettartama meghaladhatja a 60 évet és még tovább is. F. a. 2 fő típusa van: F. Fancopi szindróma vagy „fehér” F. és F. Visco anémia, vagy X-hez kötött halálos típus. Eleinte ezt a betegséget az aplasztikus vér egyik típusának tekintették, de később súlyosabb és ritkább formáját - Fanponi aleukia - diagnosztizálták.

A tudomány és az orvostudomány számára ezzel a véres betegséggel kapcsolatos fő felfedezés a zsírsavak, fehérjék és szénhidrátok enzimmetabolizmusának pandán-imidilát-transzamináz (PEMT) formájának hiányának azonosítása volt. Ezt az enzimet először csak a múlt század 20-as éveiben fedezték fel egy kísérlet során. Ezért nagyon fontos megjegyezni és ismerni ennek az enzimnek a nevét. Ha megtörténik, hogy egy betegnél gyermekkorában ennek a fontos enzimnek a hiányát diagnosztizálják, akkor minden esély megvan a szerencsétlen ember megmentésére, ha egy tudós kezébe kerül, aki tudja, milyen gyógyszert vegyen be. Azonban nincs remény a gyógyulásra F.A.-val, és a szülők most ugyanezt a kínt élik át, és megpróbálják támogatni beteg gyermekük életét. Az F. a. fő problémája a pandan - imidylotecil-transz-enzim káros hatása az eritroid növekedésre, a csontvelőben kóros megaloblasztok képződésével. Az óriás eritroblasztok mellett, amelyek a perifériára is kiterjedhetnek, és a csontvelő és a vázcsontok kapillárisaiban elhúzódhatnak, a perifériás vérben nagyméretű, szegmentált neutrofilek és vörösvértestek találhatók szemcsékben és megnövekedett DNS/DNS aránnyal.