Фанкони Анемия

Анемията на Фанкони е рядко генетично заболяване, което се характеризира с метаболитни нарушения и развитие на различни симптоми, включително анемия, проблеми с червата, костите и зъбите.

Синдромът на Фанкони е описан за първи път през 1932 г. от швейцарския педиатър Джоузеф Фанкони. Той наблюдава деца с нарушения в развитието на костите, зъбите и червата. При някои пациенти е открита и анемия. По-късно беше установено, че синдромът на Fanconi е наследствено заболяване, свързано с генна мутация на хромозома 17.

При синдрома на Fanconi производството на червени кръвни клетки е нарушено, което води до анемия. Може да има и проблеми с червата и зъбите, които са свързани с недостатъчното производство на определени ензими.

Лечението на синдрома на Fanconi включва приемане на лекарства за подобряване на метаболизма и предотвратяване на усложнения. Може също да се наложи операция за отстраняване на някои проблеми.

Прогнозата за синдрома на Fanconi зависи от тежестта на заболяването и наличието на усложнения. Някои пациенти могат да живеят доста дълго време, но много умират в ранна възраст поради усложнения, свързани с анемия и други разстройства.

Анемията на Фанкони е тежко наследствено нарушение на развитието, свързано с неправилно клетъчно делене на всички етапи от процеса.Онкогенното заболяване не позволява да се изключи наследственият характер на заболяването, въпреки че все още няма данни за генетичната основа на заболяването. . Заболяването е открито от швейцарския педиатър JB Fanconi, бащата на изключителния неврофизиолог A. Fanconi, и е описано за първи път през 1905 г. Впоследствие в литературата "F. a." многократно е наричан "синдром на Fanconich", подчертавайки комплекса от симптоми, наблюдавани при засегнатите пациенти. До 1937 г. това заболяване се счита за най-тежкото детско заболяване, тъй като децата с F. a. живял средно от няколко месеца до 4 години. Въпреки това, откакто се появиха ефективни методи за лечение: интравенозно приложение на пиримидин, поддържащи добавки с желязо, средната продължителност на живота на децата с F.a. е нараснал до зряла възраст и се оценява на десетилетия. Средната продължителност на живота на такъв човек може да надхвърли 60 години и дори повече. С F. a. Има 2 основни типа: синдром на F. Fancopi, или "бяла" F., и F. Visco анемия, или X-свързан летален тип. Първоначално това заболяване се смяташе за един от видовете апластична кръв, но след това беше диагностицирана неговата по-тежка и рядка форма - Fanponi aleukia.

Основното откритие за науката и медицината, свързано с тази кървава болест, беше установяването на дефицит на формата пандан-имидилат трансаминаза (PEMT) на ензимния метаболизъм на мастни киселини, протеини и въглехидрати. Този ензим е открит за първи път едва през 20-те години на миналия век (г.с.) при експеримент. Ето защо е толкова важно да запомните и знаете името на този ензим. Ако се случи пациентът да бъде диагностициран с дефицит на този важен ензим в детството, тогава има всички шансове да спаси този нещастен човек, ако попадне в ръцете на учен, който знае какво лекарство да вземе. Надежда за излекуване с F.A. обаче няма и родителите сега изпитват същите терзания, опитвайки се да поддържат живота на болното си дете. Основният проблем на F. a. е вредният ефект на пандан - имидилотецил-транс-ензим върху еритроидния растеж с образуването на анормални мегалобласти в костния мозък. Наред с гигантските еритробласти, които могат да се разпрострат до периферията и да се задържат в капилярите на костния мозък и костите на скелета, в периферната кръв се откриват големи сегментирани неутрофили и еритроцити с изобилие от гранули и повишено съотношение ДНК/ДНК.