Sindrom Froment-Wegelin

Fromana-Wegelin atau sindrom sclerohypovitaminosis merupakan penyakit keturunan bawaan yang mempengaruhi sistem saraf dan memerlukan pengobatan yang kompleks. Sindrom ini paling sering diamati pada anak-anak, namun bisa juga terjadi pada orang dewasa. Apa itu Froman-Vegelina, dan apa saja gejala khas penyakit ini?

Sindrom Fromont-Wegelin

Sindrom Fromont-Wegel adalah penyakit yang ditandai dengan depresi, kelelahan, dan gejala mental lainnya, serta perubahan suasana hati, yang biasanya terjadi setelah masa perinatal. Sindrom ini mungkin juga disebabkan oleh faktor keturunan, seperti mutasi genetik atau adanya bahan kimia tertentu di lingkungan.

Sindrom Fromont-Vegol merupakan penyakit yang cukup langka, namun tetap memiliki sejarah tersendiri. Ahli saraf Perancis Jean Fromant (14 April 1712 – 30 Mei 1890) pertama kali menjelaskan sindrom Fromant-Fromance (JFronmân - JVF). Di tanah air mereka di Perancis, pasangan Wegelin, pasangan medis, menyediakan dana untuk jurnal ilmiah di Universitas Aberdeen (Universitas Aberdeen), yang kemudian digantikan oleh Universitas Amblens. Dengan demikian, mereka menjadi ilmuwan terkemuka pada masanya dan berkontribusi pada pengembangan bedah saraf, anatomi saraf, dan psikologi. Para Wegeli mempublikasikan hasil penelitiannya dalam jurnal mereka yang bertajuk “Bulletin du

Sindrom Froman-Wegelsun adalah sekelompok penyakit langka pada sistem saraf yang ditandai dengan kerusakan struktur otak dan munculnya berbagai gejala dan sindrom. Penyakit-penyakit ini bersifat keturunan dan sering dikaitkan dengan mutasi pada gen _CDKL5_ (cyclinefopathy), namun ada kasus lain yang penyebabnya masih belum diketahui.

Ilmuwan pertama dan paling terkenal yang menggambarkan sindrom Froment-Vegolins adalah ahli saraf dan psikiater Perancis Jules Freymann. Dia menggambarkan sindrom ini pada tahun 1903, namun tidak dikonfirmasi atau dipelajari selama bertahun-tahun. Dia berpendapat bahwa penyakit ini dikaitkan dengan perubahan tertentu di otak dan menyebutnya catatonia serebral. Pada tahun 1939, ahli saraf Perancis lainnya, Albert Weigels, menambahkan penjelasannya. Dia mengatakan penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik dan muncul pada anak-anak saat lahir, mempengaruhi otak dan menyebabkan gejala mulai dari hipersensitivitas hingga keterlambatan perkembangan.

Sindrom Frohmann-Wegolin adalah kumpulan gejala yang mungkin muncul pada penderita penyakit tersebut. Setiap kasus ditandai dengan serangkaian gejala tersendiri, dan kejadiannya dapat bervariasi dari bentuk ringan hingga berat. Gejala mungkin termasuk:

1. Hipersensitivitas: Penderita mengalami kepekaan yang tinggi terhadap berbagai rangsangan luar seperti suara, cahaya, bau atau sentuhan. Mereka mungkin juga mengalami peningkatan kepekaan dan empati. Ini