Froment-Wegelinin oireyhtymä

Fromana-Wegelin tai sklerohypovitaminoosi-oireyhtymä on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vaatii monimutkaista hoitoa. Tämä oireyhtymä havaitaan useimmiten lapsilla, mutta sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Mikä Froman-Vegelina on, ja mitkä oireet ovat ominaisia ​​tälle taudille?

Fromont-Wegelinin oireyhtymä

Fromont-Wegelin oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista masennus, väsymys ja muut mielenterveyden oireet sekä mielialan muutokset, jotka yleensä ilmaantuvat perinataalisen jakson jälkeen. Tämä oireyhtymä voi johtua myös perinnöllisistä syistä, kuten geneettisistä mutaatioista tai tiettyjen kemikaalien läsnäolosta ympäristössä.

Fromont-Vegolin oireyhtymä on melko harvinainen sairaus, mutta sillä on kuitenkin oma historiansa. Ranskalainen neurologi Jean Fromant (14. huhtikuuta 1712 - 30. toukokuuta 1890) kuvasi ensimmäisen kerran Fromant-Fromancen oireyhtymän (JFronmân - JVF). Kotimaassaan Ranskassa Wegelins, lääketieteen pariskunta, rahoitti tieteellistä lehteä Aberdeenin yliopistossa (Aberdeenin yliopisto), joka korvattiin myöhemmin Amblensin yliopistolla. Siten heistä tuli aikansa johtavia tiedemiehiä ja osallistuivat neurokirurgian, neuroanatomian ja psykologian kehittämiseen. Wegelit julkaisivat tutkimuksensa tulokset lehdessään, jonka otsikko on "Bulletin du

Froman-Wegelsunin oireyhtymä on ryhmä harvinaisia ​​hermoston sairauksia, joille on ominaista aivorakenteiden vaurioituminen ja erilaisten oireiden ja oireyhtymien ilmaantuminen. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät usein _CDKL5_-geenin mutaatioon (syklinefopatia), mutta on muita tapauksia, joissa niiden syitä ei tunneta.

Ensimmäinen ja tunnetuin tutkija, joka kuvaili Froment-Vegolinsin oireyhtymää, oli ranskalainen neurologi ja psykiatri Jules Freymann. Hän kuvaili tätä oireyhtymää vuonna 1903, mutta sitä ei vahvistettu eikä tutkittu moneen vuoteen. Hän ehdotti, että tämä sairaus liittyi tiettyihin muutoksiin aivoissa ja kutsui sitä aivokatatoniaksi. Vuonna 1939 toinen ranskalainen neurologi Albert Weigels lisäsi kuvauksiaan. Hän sanoi, että tauti johtuu geneettisistä häiriöistä ja että se esiintyy lapsilla syntyessään, vaikuttaa aivoihin ja aiheuttaa oireita yliherkkyydestä kehitysviiveisiin.

Frohmann-Wegolinin oireyhtymä on kokoelma oireita, jotka voivat ilmaantua potilailla, joilla on näitä sairauksia. Jokaiselle tapaukselle on ominaista yksilöllinen oireyhtymä, ja niiden esiintyminen voi vaihdella lievästä vaikeaan. Oireita voivat olla:

1. Yliherkkyys: Potilaat ovat erittäin herkkiä erilaisille ulkoisille ärsykkeille, kuten äänelle, valolle, hajulle tai kosketukselle. Heillä saattaa myös olla lisääntynyt herkkyys ja empatia. Tämä