Fromana-Wegelin of sclerohypovitaminosesyndroom is een aangeboren erfelijke ziekte die het zenuwstelsel aantast en een complexe behandeling vereist. Dit syndroom wordt het vaakst waargenomen bij kinderen, maar kan ook bij volwassenen voorkomen. Wat is Froman-Vegelina en welke symptomen zijn kenmerkend voor deze ziekte?
Fromont-Wegelin-syndroom
Het Fromont-Wegel-syndroom is een ziekte die wordt gekenmerkt door depressie, vermoeidheid en andere mentale symptomen, evenals stemmingswisselingen, die meestal optreden na de perinatale periode. Dit syndroom kan ook te wijten zijn aan erfelijke oorzaken, zoals genetische mutaties of de aanwezigheid van bepaalde chemicaliën in het milieu.
Het Fromont-Vegol-syndroom is een vrij zeldzame ziekte, maar heeft niettemin zijn eigen geschiedenis. De Franse neuroloog Jean Fromant (14 april 1712 – 30 mei 1890) beschreef voor het eerst het Fromant-Fromance-syndroom (JFronmân - JVF). In hun thuisland Frankrijk verstrekten de Wegelins, een medisch echtpaar, financiering voor een wetenschappelijk tijdschrift aan de Universiteit van Aberdeen (University of Aberdeen), dat later werd vervangen door de Universiteit van Amblens. Zo werden ze de leidende wetenschappers van hun tijd en droegen ze bij aan de ontwikkeling van neurochirurgie, neuroanatomie en psychologie. De Wegeli publiceerden de resultaten van hun onderzoek in hun tijdschrift, getiteld “Bulletin du
Het Froman-Wegelsun-syndroom is een groep zeldzame ziekten van het zenuwstelsel die worden gekenmerkt door schade aan hersenstructuren en het optreden van verschillende symptomen en syndromen. Deze ziekten zijn erfelijk en worden vaak geassocieerd met een mutatie in het _CDKL5_-gen (cyclinefopathie), maar er zijn andere gevallen waarin de oorzaken ervan onbekend blijven.
De eerste en bekendste wetenschapper die het Froment-Vegolins-syndroom beschreef, was de Franse neuroloog en psychiater Jules Freymann. Hij beschreef dit syndroom in 1903, maar het werd jarenlang niet bevestigd of onderzocht. Hij suggereerde dat deze ziekte verband hield met bepaalde veranderingen in de hersenen en noemde het cerebrale catatonie. In 1939 voegde een andere Franse neuroloog, Albert Weigels, zijn beschrijvingen toe. Hij zei dat de ziekte wordt veroorzaakt door genetische aandoeningen en dat de ziekte bij kinderen bij de geboorte voorkomt, waarbij de hersenen worden aangetast en symptomen worden veroorzaakt die variëren van overgevoeligheid tot ontwikkelingsachterstanden.
Het Frohmann-Wegolin-syndroom is een verzameling symptomen die kunnen optreden bij patiënten met deze ziekten. Elk geval wordt gekenmerkt door een individuele reeks symptomen, en het optreden ervan kan variëren van milde tot ernstige vormen. Symptomen kunnen zijn:
1. Overgevoeligheid: Patiënten ervaren een hoge gevoeligheid voor verschillende externe prikkels zoals geluid, licht, geur of aanraking. Ze kunnen ook een verhoogde gevoeligheid en empathie hebben. Dit