Фромана-Вегеліна Синдром

Фромана – Вегеліна або склерогіповітамінозний синдром – є вродженим спадковим захворюванням, яке вражає нервову систему та потребує комплексного лікування. Найчастіше цей синдром спостерігається у дітей, проте може траплятися і у дорослих. Що таке Фромана – Вегеліна, і які симптоми характерні для цього захворювання?

Фромона-Вегелінський синдром

Фромона-Вегелівський синдром – це захворювання, що характеризується депресією, втомою та іншими психічними симптомами, а також змінами настрою, які зазвичай виникають після перинатального періоду. Цей синдром також може бути пов'язаний зі спадковими причинами, такими як генетичні мутації або наявність певних хімічних речовин у навколишньому середовищі.

Синдром Фромона-Веголя є досить рідкісним захворюванням, проте має свою історію. Французький невролог Жан Фромань (Jean Fromant, 14 квітня 1712 - 30 травня 1890) вперше описав синдром Фромона-Фроманса (JFronmân - JVF). На своїй батьківщині, у Франції, Вегелі (Wegelins), подружжя, яке працювало лікарями, забезпечувало фінансування наукового журналу при Абердинському університеті (Університет Абердіна), а потім його змінили на видання в Амбленському університеті. Таким чином, вони стали провідними вченими свого часу і зробили свій внесок у розвиток нейрохірургії, нейроанатомії та психології. Результати своїх досліджень Вегелі опублікували у своєму журналі під назвою «Неврологічний вісник» («Bulletin du

Фромана-Вегельсуна синдром – це група рідкісних захворювань нервової системи, які характеризуються ушкодженням мозкових структур та появою різних симптомів та синдромів. Ці захворювання відносяться до спадкових і часто пов'язані з мутацією гена CDKL5 (циклінефопатія), проте існують і інші випадки, при яких їх причини залишаються невідомими.

Першим і найвідомішим ученим, який описав синдром Фромана-Веголінса, був французький невролог та психіатр Жуль Фрейманн. Він описав цей синдром у 1903 році, але протягом багатьох років його не підтверджували та не вивчали. Він припустив, що це захворювання пов'язане з певними змінами мозку, і назвав його церебральною кататонією. 1939 року інший французький невролог, Альбер Вейгельс, доповнив його описи. Він сказав, що ця недуга викликана генетичними порушеннями, і що вона проявляється у дітей при народженні, вражаючи мозок та викликаючи різні симптоми від гіперчутливості до затримки розвитку.

Синдром Фромани-Веголіна - це сукупність симптомів, які можуть з'являтися у пацієнтів із цими захворюваннями. Кожен випадок характеризується індивідуальним набором симптомів, які поява може змінюватись від легких до важких форм. Симптоми можуть включати:

1. Гіперчутливість: пацієнти мають високу чутливість до різних зовнішніх подразників, таких як звук, світло, запах або дотик. Вони також можуть мати підвищену чутливість та здатність до співпереживання. Це