Froment-Wegelins syndrom

Fromana-Wegelin eller sclerohypovitaminosis syndrom är en medfödd ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet och kräver komplex behandling. Detta syndrom observeras oftast hos barn, men kan även förekomma hos vuxna. Vad är Froman-Vegelina, och vilka symtom är karakteristiska för denna sjukdom?

Fromont-Wegelins syndrom

Fromont-Wegels syndrom är en sjukdom som kännetecknas av depression, trötthet och andra psykiska symtom, samt humörförändringar, som vanligtvis inträffar efter perinatalperioden. Detta syndrom kan också bero på ärftliga orsaker, såsom genetiska mutationer eller förekomsten av vissa kemikalier i miljön.

Fromont-Vegols syndrom är en ganska sällsynt sjukdom, men har ändå sin egen historia. Den franske neurologen Jean Fromant (14 april 1712 – 30 maj 1890) beskrev först Fromant-Fromance syndrom (JFronmân - JVF). I sitt hemland Frankrike gav familjen Wegelins, ett medicinskt par, finansiering till en vetenskaplig tidskrift vid University of Aberdeen (University of Aberdeen), som senare ersattes av University of Amblens. Därmed blev de de ledande forskarna i sin tid och bidrog till utvecklingen av neurokirurgi, neuroanatomi och psykologi. The Wegeli publicerade resultaten av sin forskning i sin tidskrift, med titeln "Bulletin du

Froman-Wegelsuns syndrom är en grupp sällsynta sjukdomar i nervsystemet som kännetecknas av skador på hjärnans strukturer och uppkomsten av olika symtom och syndrom. Dessa sjukdomar är ärftliga och är ofta förknippade med en mutation i _CDKL5_-genen (cyklinefopati), men det finns andra fall där deras orsaker förblir okända.

Den första och mest kända vetenskapsmannen som beskrev Froment-Vegolins syndrom var den franske neurologen och psykiatern Jules Freymann. Han beskrev detta syndrom 1903, men det bekräftades eller studerades inte på många år. Han föreslog att denna sjukdom var förknippad med vissa förändringar i hjärnan och kallade det cerebral katatoni. 1939 lade en annan fransk neurolog, Albert Weigels, till sina beskrivningar. Han sa att sjukdomen orsakas av genetiska störningar och att den uppträder hos barn vid födseln, påverkar hjärnan och orsakar symtom som sträcker sig från överkänslighet till utvecklingsförseningar.

Frohmann-Wegolins syndrom är en samling symtom som kan uppträda hos patienter med dessa sjukdomar. Varje fall kännetecknas av en individuell uppsättning symtom, och deras förekomst kan variera från milda till svåra former. Symtom kan inkludera:

1. Överkänslighet: Patienter upplever hög känslighet för olika yttre stimuli som ljud, ljus, lukt eller beröring. De kan också ha ökad känslighet och empati. Detta