Froment-Wegelin Sendromu

Fromana-Wegelin veya sklerohipovitaminoz sendromu, sinir sistemini etkileyen ve karmaşık tedavi gerektiren konjenital kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom çoğunlukla çocuklarda görülmekle birlikte yetişkinlerde de ortaya çıkabilmektedir. Froman-Vegelina nedir ve bu hastalığın karakteristik belirtileri nelerdir?

Fromont-Wegelin sendromu

Fromont-Wegel sendromu, genellikle perinatal dönemden sonra ortaya çıkan, depresyon, yorgunluk ve diğer zihinsel semptomların yanı sıra ruh hali değişiklikleriyle karakterize bir hastalıktır. Bu sendrom ayrıca genetik mutasyonlar veya çevredeki bazı kimyasalların varlığı gibi kalıtsal nedenlerden de kaynaklanabilir.

Fromont-Vegol sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır ancak yine de kendi geçmişi vardır. Fransız nörolog Jean Fromant (14 Nisan 1712 - 30 Mayıs 1890) Fromant-Fromance sendromunu (JFronmân - JVF) ilk kez tanımladı. Anavatanları Fransa'da tıpçı bir çift olan Wegelin'ler, daha sonra yerini Amblens Üniversitesi'ne bırakacak olan Aberdeen Üniversitesi'nde (Aberdeen Üniversitesi) bilimsel bir dergiye fon sağladı. Böylece zamanlarının önde gelen bilim adamları haline gelerek beyin cerrahisi, nöroanatomi ve psikolojinin gelişmesine katkıda bulundular. Wegeli, araştırmalarının sonuçlarını “Bulletin du

Froman-Wegelsun sendromu, beyin yapılarında hasar ve çeşitli semptom ve sendromların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen, sinir sisteminin nadir görülen bir grup hastalığıdır. Bu hastalıklar kalıtsaldır ve genellikle _CDKL5_ genindeki bir mutasyonla (siklinefopati) ilişkilidir, ancak nedenlerinin bilinmediği başka durumlar da vardır.

Froment-Vegolins sendromunu tanımlayan ilk ve en ünlü bilim adamı Fransız nörolog ve psikiyatrist Jules Freymann'dı. Bu sendromu 1903'te tanımladı, ancak uzun yıllar boyunca doğrulanmadı veya üzerinde çalışılmadı. Bu hastalığın beyindeki bazı değişikliklerle ilişkili olduğunu ileri sürdü ve buna serebral katatoni adını verdi. 1939'da bir başka Fransız nörolog Albert Weigels de açıklamalarına bir ekleme yaptı. Hastalığın genetik bozukluklardan kaynaklandığını ve çocuklarda doğumda ortaya çıktığını, beyni etkileyerek aşırı duyarlılıktan gelişimsel gecikmelere kadar çeşitli semptomlara neden olduğunu söyledi.

Frohmann-Wegolin sendromu, bu hastalıkları olan hastalarda ortaya çıkabilecek bir dizi semptomdur. Her vaka bireysel bir dizi semptomla karakterize edilir ve bunların ortaya çıkışı hafiften şiddetli formlara kadar değişebilir. Belirtiler şunları içerebilir:

1. Aşırı duyarlılık: Hastalar ses, ışık, koku, dokunma gibi çeşitli dış uyaranlara karşı yüksek hassasiyet yaşarlar. Ayrıca artan duyarlılık ve empatiye sahip olabilirler. Bu