Fromana-Wegelin eller sclerohypovitaminosis syndrom er en medfødt arvelig sykdom som påvirker nervesystemet og krever kompleks behandling. Dette syndromet er oftest observert hos barn, men kan også forekomme hos voksne. Hva er Froman-Vegelina, og hvilke symptomer er karakteristiske for denne sykdommen?
Fromont-Wegelins syndrom
Fromont-Wegel syndrom er en sykdom preget av depresjon, tretthet og andre psykiske symptomer, samt humørsvingninger, som vanligvis oppstår etter den perinatale perioden. Dette syndromet kan også skyldes arvelige årsaker, for eksempel genetiske mutasjoner eller tilstedeværelsen av visse kjemikalier i miljøet.
Fromont-Vegol syndrom er en ganske sjelden sykdom, men har likevel sin egen historie. Den franske nevrologen Jean Fromant (14. april 1712 – 30. mai 1890) beskrev først Fromant-Fromance syndrom (JFronmân - JVF). I hjemlandet Frankrike ga Wegelins, et medisinsk par, midler til et vitenskapelig tidsskrift ved University of Aberdeen (University of Aberdeen), som senere ble erstattet av University of Amblens. Dermed ble de de ledende vitenskapsmennene i sin tid og bidro til utviklingen av nevrokirurgi, nevroanatomi og psykologi. Wegeli publiserte resultatene av forskningen deres i tidsskriftet deres, med tittelen "Bulletin du
Froman-Wegelsun syndrom er en gruppe sjeldne sykdommer i nervesystemet som er preget av skade på hjernestrukturer og utseende av ulike symptomer og syndromer. Disse sykdommene er arvelige og er ofte forbundet med en mutasjon i _CDKL5_-genet (cyklinefopati), men det er andre tilfeller der årsakene deres forblir ukjente.
Den første og mest kjente vitenskapsmannen som beskrev Froment-Vegolins syndrom var den franske nevrologen og psykiateren Jules Freymann. Han beskrev dette syndromet i 1903, men det ble ikke bekreftet eller studert på mange år. Han foreslo at denne sykdommen var assosiert med visse endringer i hjernen og kalte det cerebral katatoni. I 1939 la en annen fransk nevrolog, Albert Weigels, til beskrivelsene hans. Han sa at sykdommen er forårsaket av genetiske lidelser og at den dukker opp hos barn ved fødselen, påvirker hjernen og forårsaker symptomer som spenner fra overfølsomhet til utviklingsforsinkelser.
Frohmann-Wegolin syndrom er en samling av symptomer som kan vises hos pasienter med disse sykdommene. Hvert tilfelle er preget av et individuelt sett med symptomer, og deres forekomst kan variere fra milde til alvorlige former. Symptomer kan omfatte:
1. Overfølsomhet: Pasienter opplever høy følsomhet for ulike ytre stimuli som lyd, lys, lukt eller berøring. De kan også ha økt følsomhet og empati. Dette