Hội chứng Froment-Wegelin

Hội chứng Fromana-Wegelin hay hội chứng sclerohypov Vitaminosis là một bệnh di truyền bẩm sinh ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cần điều trị phức tạp. Hội chứng này thường gặp nhất ở trẻ em nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn. Froman-Vegelina là gì và những triệu chứng đặc trưng của bệnh này là gì?



Hội chứng Fromont-Wegelin

Hội chứng Fromont-Wegel là một căn bệnh đặc trưng bởi trầm cảm, mệt mỏi và các triệu chứng tâm thần khác cũng như thay đổi tâm trạng, thường xảy ra sau thời kỳ chu sinh. Hội chứng này cũng có thể do nguyên nhân di truyền, chẳng hạn như đột biến gen hoặc sự hiện diện của một số hóa chất trong môi trường.

Hội chứng Fromont-Vegol là một căn bệnh khá hiếm gặp nhưng vẫn có lịch sử riêng. Nhà thần kinh học người Pháp Jean Fromant (14/4/1712 – 30/5/1890) lần đầu tiên mô tả hội chứng Fromant-Fromance (JFronmân - JVF). Tại quê hương Pháp của họ, Wegelins, một cặp vợ chồng y khoa, đã tài trợ cho một tạp chí khoa học tại Đại học Aberdeen (Đại học Aberdeen), tạp chí này sau này được thay thế bởi Đại học Amblens. Vì vậy, họ đã trở thành những nhà khoa học hàng đầu của thời đại và góp phần phát triển ngành phẫu thuật thần kinh, giải phẫu thần kinh và tâm lý học. Wegeli đã công bố kết quả nghiên cứu của họ trên tạp chí của họ, có tựa đề “Bản tin du



Hội chứng Froman-Wegelsun là một nhóm các bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh được đặc trưng bởi tổn thương cấu trúc não và xuất hiện các triệu chứng và hội chứng khác nhau. Những bệnh này có tính chất di truyền và thường liên quan đến đột biến gen _CDKL5_ (bệnh cyclinefopathy), nhưng có những trường hợp khác vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Nhà khoa học đầu tiên và nổi tiếng nhất mô tả hội chứng Froment-Vegolins là nhà thần kinh học và tâm thần học người Pháp Jules Freymann. Ông mô tả hội chứng này vào năm 1903 nhưng nó không được xác nhận hay nghiên cứu trong nhiều năm. Ông cho rằng căn bệnh này có liên quan đến những thay đổi nhất định trong não và gọi nó là chứng căng trương lực não. Năm 1939, một nhà thần kinh học người Pháp khác, Albert Weigels, đã thêm vào mô tả của mình. Ông cho biết căn bệnh này là do rối loạn di truyền và xuất hiện ở trẻ em khi mới sinh, ảnh hưởng đến não và gây ra các triệu chứng từ quá mẫn cảm đến chậm phát triển.

Hội chứng Frohmann-Wegolin là tập hợp các triệu chứng có thể xuất hiện ở những bệnh nhân mắc các bệnh này. Mỗi trường hợp được đặc trưng bởi một tập hợp các triệu chứng riêng lẻ và sự xuất hiện của chúng có thể khác nhau từ dạng nhẹ đến nặng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

1. Quá mẫn cảm: Bệnh nhân có độ nhạy cao với các kích thích bên ngoài khác nhau như âm thanh, ánh sáng, mùi hoặc xúc giác. Họ cũng có thể tăng độ nhạy cảm và đồng cảm. Cái này