Σύνδρομο Froment-Wegelin

Το σύνδρομο Fromana-Wegelin ή σκληροϋποβιταμίνωση είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και απαιτεί πολύπλοκη θεραπεία. Αυτό το σύνδρομο παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες. Τι είναι το Froman-Vegelina και ποια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας;

Σύνδρομο Fromont-Wegelin

Το σύνδρομο Fromont-Wegel είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κατάθλιψη, κόπωση και άλλα ψυχικά συμπτώματα, καθώς και αλλαγές στη διάθεση, που συνήθως συμβαίνουν μετά την περιγεννητική περίοδο. Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να οφείλεται σε κληρονομικά αίτια, όπως γενετικές μεταλλάξεις ή παρουσία ορισμένων χημικών ουσιών στο περιβάλλον.

Το σύνδρομο Fromont-Vegol είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια, αλλά έχει ωστόσο τη δική του ιστορία. Ο Γάλλος νευρολόγος Jean Fromant (14 Απριλίου 1712 – 30 Μαΐου 1890) περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο Fromant-Fromance (JFronmân - JVF). Στην πατρίδα τους τη Γαλλία, οι Wegelins, ένα ιατρικό ζευγάρι, παρείχαν χρηματοδότηση για ένα επιστημονικό περιοδικό στο Πανεπιστήμιο του Aberdeen (Πανεπιστήμιο του Aberdeen), το οποίο αργότερα αντικαταστάθηκε από το Πανεπιστήμιο του Amblens. Έτσι, έγιναν οι κορυφαίοι επιστήμονες της εποχής τους και συνέβαλαν στην ανάπτυξη της νευροχειρουργικής, της νευροανατομίας και της ψυχολογίας. Οι Wegeli δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους στο περιοδικό τους, με τίτλο «Bulletin du

Το σύνδρομο Froman-Wegelsun είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζονται από βλάβες στις δομές του εγκεφάλου και την εμφάνιση διαφόρων συμπτωμάτων και συνδρόμων. Αυτές οι ασθένειες είναι κληρονομικές και συχνά σχετίζονται με μετάλλαξη στο γονίδιο _CDKL5_ (κυκλινοφοπάθεια), αλλά υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις στις οποίες τα αίτια τους παραμένουν άγνωστα.

Ο πρώτος και πιο διάσημος επιστήμονας που περιέγραψε το σύνδρομο Froment-Vegolins ήταν ο Γάλλος νευρολόγος και ψυχίατρος Jules Freymann. Περιέγραψε αυτό το σύνδρομο το 1903, αλλά δεν επιβεβαιώθηκε ούτε μελετήθηκε για πολλά χρόνια. Πρότεινε ότι αυτή η ασθένεια σχετίζεται με ορισμένες αλλαγές στον εγκέφαλο και την ονόμασε εγκεφαλική κατατονία. Το 1939, ένας άλλος Γάλλος νευρολόγος, ο Albert Weigels, πρόσθεσε στις περιγραφές του. Είπε ότι η ασθένεια προκαλείται από γενετικές διαταραχές και ότι εμφανίζεται στα παιδιά κατά τη γέννηση, επηρεάζοντας τον εγκέφαλο και προκαλώντας συμπτώματα που κυμαίνονται από υπερευαισθησία έως αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Το σύνδρομο Frohmann-Wegolin είναι μια συλλογή συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς με αυτές τις ασθένειες. Κάθε περίπτωση χαρακτηρίζεται από ένα μεμονωμένο σύνολο συμπτωμάτων και η εμφάνισή τους μπορεί να ποικίλλει από ήπιες έως σοβαρές μορφές. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Υπερευαισθησία: Οι ασθενείς εμφανίζουν υψηλή ευαισθησία σε διάφορα εξωτερικά ερεθίσματα όπως ήχο, φως, όσφρηση ή αφή. Μπορεί επίσης να έχουν αυξημένη ευαισθησία και ενσυναίσθηση. Αυτό