Froment-Wegelin szindróma

A Fromana-Wegelin vagy sclerohypovitaminosis szindróma egy veleszületett örökletes betegség, amely az idegrendszert érinti, és komplex kezelést igényel. Ez a szindróma leggyakrabban gyermekeknél figyelhető meg, de felnőtteknél is előfordulhat. Mi az a Froman-Vegelina, és milyen tünetek jellemzőek erre a betegségre?

Fromont-Wegelin szindróma

A Fromont-Wegel-szindróma egy olyan betegség, amelyet depresszió, fáradtság és egyéb mentális tünetek, valamint hangulatváltozások jellemeznek, amelyek általában a perinatális időszak után jelentkeznek. Ezt a szindrómát örökletes okok is okozhatják, például genetikai mutációk vagy bizonyos vegyi anyagok jelenléte a környezetben.

A Fromont-Vegol szindróma meglehetősen ritka betegség, de ennek ellenére megvan a maga története. Jean Fromant francia neurológus (1712. április 14. – 1890. május 30.) írta le először a Fromant-Fromance szindrómát (JFronmân – JVF). Hazájukban, Franciaországban Wegelinék, egy orvos házaspár, az Aberdeeni Egyetemen (University of Aberdeen) finanszíroztak egy tudományos folyóiratot, amelyet később az Amblens Egyetem váltott fel. Így koruk vezető tudósaivá váltak, és hozzájárultak az idegsebészet, az ideganatómia és a pszichológia fejlődéséhez. A Wegeliek kutatásaik eredményeit „Bulletin du

A Froman-Wegelsun szindróma az idegrendszer ritka betegségeinek csoportja, amelyeket az agyi struktúrák károsodása, valamint különféle tünetek és szindrómák megjelenése jellemez. Ezek a betegségek örökletesek, és gyakran a _CDKL5_ gén mutációjával (ciklinefopátiával) társulnak, de vannak más esetek is, amikor okaik ismeretlenek maradnak.

Az első és leghíresebb tudós, aki leírta a Froment-Vegolins-szindrómát, Jules Freymann francia neurológus és pszichiáter volt. Ezt a szindrómát 1903-ban írta le, de hosszú évekig nem erősítették meg és nem is tanulmányozták. Azt javasolta, hogy ez a betegség bizonyos agyi változásokkal járt együtt, és agyi katatóniának nevezte. 1939-ben egy másik francia neurológus, Albert Weigels egészítette ki leírásait. Elmondta, hogy a betegséget genetikai rendellenességek okozzák, és a születéskor gyermekeknél jelenik meg, befolyásolja az agyat, és a túlérzékenységtől a fejlődési késésekig terjedő tüneteket okoz.

A Frohmann-Wegolin-szindróma olyan tünetek összessége, amelyek ezekben a betegségekben szenvedő betegeknél jelentkezhetnek. Minden esetet egyedi tünetegyüttes jellemez, előfordulásuk az enyhétől a súlyosig terjedhet. A tünetek a következők lehetnek:

1. Túlérzékenység: A betegek nagy érzékenységet tapasztalnak különféle külső ingerekre, például hangra, fényre, szagokra vagy érintésre. Fokozott érzékenységük és empátiájuk is lehet. Ez