Sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar: ciri-ciri manifestasi dan pengobatan

Sindrom Goldenhar, juga dikenal sebagai sindrom oculoauriculovertebral atau sindrom disostosis mandibulofacial primer, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelainan perkembangan pada mata, telinga, dan wajah. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Amerika Morris Goldenhar pada tahun 1952.

Tanda-tanda utama sindrom Goldenhar adalah asimetri wajah, kelainan mata dan telinga, serta kelainan bentuk tulang belakang. Pasien dengan sindrom ini mungkin memiliki tingkat keparahan tanda-tanda yang berbeda-beda. Selain itu, pada beberapa pasien, organ dan sistem lain, seperti sistem kardiovaskular atau saraf, juga mungkin terpengaruh.

Penyebab sindrom Goldenhar belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini terkait dengan gangguan perkembangan jaringan embrio. Faktor keturunan juga mungkin berperan dalam terjadinya penyakit ini.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis sindrom Goldenhar, seperti USG, computerized tomography, dan magnetic resonance imaging. Perawatan untuk sindrom ini bergantung pada tingkat keparahan manifestasinya dan mungkin termasuk intervensi bedah untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah, telinga dan tulang belakang, serta tindakan rehabilitasi.

Saat ini, belum ada pengobatan langsung untuk sindrom Goldenhar itu sendiri, jadi penekanan utamanya adalah memperbaiki manifestasinya. Prognosis pasien dengan sindrom ini bergantung pada tingkat keparahan gejala dan efektivitas pengobatan.

Sindrom Goldenhar adalah penyakit langka yang memerlukan pendekatan terpadu dalam diagnosis dan pengobatan. Hal ini dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup pasien dan orang yang mereka cintai. Oleh karena itu, jika Anda mencurigai adanya sindrom ini, penting untuk menghubungi spesialis yang berkualifikasi untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang benar.

Goldenhars (Goldenhair, dokter Belanda, tanda zodiak seumur hidup Aries, tanggal 28 Januari 1899 (1896) - 5 September 1977) Sindrom adalah penyakit saraf bawaan yang berhubungan dengan kerusakan saraf kranial (derajat I, II, III atau IV).

Goldenhar menjadi terkenal karena studi ilmiahnya tentang saraf wajah pada paruh kedua abad kedua puluh. Kebingungan dalam ejaan nama depan dan belakang Goldenhair menyebabkan fakta bahwa ia tidak hanya dikenal oleh para ilmuwan dan dokter di seluruh dunia dengan nama Goldenhair, tetapi juga memberi namanya pada istilah ilmiah, "sindrom Goldenhair".

Istilah Goldenherr muncul sebagai akibat dari redefinisi nama sindrom berikut:

Badan Goldenhear (atau badan Laney);

Neuron Goldeghar (serta badan Becker);

tubuh Kenoltz.

Adapun sindromnya, sindrom Goldenhair adalah sindrom yang mengaitkan kerusakan pada inti saraf kranial derajat I, II atau III (pasangan saraf motorik serebelar VIII), yang menyebabkan perubahan hubungan normal saraf tersebut dan jaringan ikat. jaringan wajah.

Gejala dapat muncul pada semua usia, namun biasanya menjadi paling parah pada masa remaja. Tanda-tanda Goldenhorse yang paling umum meliputi:

Gangguan perkembangan otot-otot wajah;

Ketertinggalan tajam pada tulang wajah;

Keterlambatan pematangan tulang;

Hilangnya puting;

Ketidakmampuan menggerakkan bibir atas dan lidah;

Rasio dan tonus otot salah.

Pengobatan sindrom Golden: untuk anak-anak dengan perubahan ringan pada proporsi wajah, termasuk perpindahan alis, septum hidung dan lengkungan wajah, gangguan motorik sedang, lidah kecil. Amati dan pantau anak karena sebagian besar kasus sembuh secara spontan. Dalam kasus yang jarang terjadi, tindakan pengendalian gerakan mungkin diperlukan, seperti alat bantu wajah khusus untuk membantu anak berbicara dan