Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom: trekk ved manifestasjon og behandling

Goldenhar syndrom, også kjent som oculoauriculovertebralt syndrom eller primært mandibulofacial dysostose syndrom, er en sjelden medfødt lidelse som er preget av utviklingsavvik i øyne, ører og ansikt. Dette syndromet ble først beskrevet av den amerikanske legen Morris Goldenhar i 1952.

De viktigste tegnene på Goldenhar syndrom er ansiktsasymmetri, unormale øyne og ører og ryggdeformiteter. Pasienter med dette syndromet kan ha ulik grad av alvorlighetsgrad av disse tegnene. I tillegg kan andre organer og systemer, som det kardiovaskulære eller nervesystemet, også bli påvirket hos noen pasienter.

Årsakene til Goldenhar syndrom er ikke fullt ut forstått, men det antas at det er forbundet med forstyrrelser i utviklingen av embryonalt vev. Arvelige faktorer kan også spille en rolle i forekomsten av denne sykdommen.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere Goldenhar syndrom, som ultralyd, computertomografi og magnetisk resonansavbildning. Behandling for dette syndromet avhenger av alvorlighetsgraden av dets manifestasjoner og kan omfatte kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelser i ansiktet, ørene og ryggraden, samt rehabiliteringstiltak.

For øyeblikket er det ingen direkte behandling for selve Goldenhar syndrom, så hovedvekten er på å korrigere manifestasjonene. Prognosen for pasienter med dette syndromet avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og effektiviteten av behandlingen.

Goldenhar syndrom er en sjelden sykdom som krever en integrert tilnærming til diagnose og behandling. Det kan ha en betydelig innvirkning på livskvaliteten til pasienter og deres pårørende. Derfor, hvis du mistenker tilstedeværelsen av dette syndromet, er det viktig å kontakte kvalifiserte spesialister for å få riktig diagnose og behandling.

Goldenhars (Goldenhair, nederlandsk lege, livstidsstjernetegn Væren, dato 28. januar 1899 (1896) - 5. september 1977) Syndrom er en medfødt nevrologisk sykdom forbundet med skade på kranienervene (I, II, III eller IV grader).

Goldenhar ble berømt for sine vitenskapelige studier av ansiktsnerven i andre halvdel av det tjuende århundre. Forvirring i stavemåten til Goldenhairs for- og etternavn førte til at han ikke bare var kjent for forskere og leger rundt om i verden under navnet Goldenhair, men også ga navnet sitt til det vitenskapelige uttrykket "Goldenhair syndrom."

Begrepet Goldenherr oppsto som et resultat av en omdefinering i navnet til følgende syndrom:

Goldenhear-kropper (eller Laney-kropper);

Neuron Goldeghar (så vel som Becker-kropper);

Kenoltz sin kropp.

Når det gjelder syndromet, er Goldenhair-syndrom et som assosierer skade på kjernene i kranienervene av I, II eller III grad (VIII par cerebellare motoriske nerver), som fører til en endring i det normale forholdet mellom disse nervene og bindebåndet. vev i ansiktet.

Symptomer kan dukke opp i alle aldre, men de blir vanligvis mest alvorlige i ungdomsårene. De vanligste tegnene på Goldenhorse inkluderer:

Utviklingsforstyrrelse av ansiktsmuskler;

Et kraftig etterslep i beinene i ansiktet;

Forsinket skjelettmodning;

Tap av brystvorter;

Manglende evne til å bevege overleppen og tungen;

Feil muskelforhold og tonus.

Behandling av Goldens syndrom: for barn med milde endringer i ansiktsproporsjoner, inkludert forskyvning av øyenbryn, neseseptum og ansiktsbuer, moderat motorisk lidelse, liten tunge. Observer og overvåk barnet da de fleste tilfeller løser seg spontant. I sjeldne tilfeller kan bevegelseskontrolltiltak være nødvendig, for eksempel spesielle ansiktshjelpemidler for å hjelpe barnet med å snakke og