Goldenhar sindromu

Goldenhar sindromu: təzahür və müalicə xüsusiyyətləri

Goldenhar sindromu, həmçinin okuloaurikulovertebral sindrom və ya birincili mandibulofasiyal disostoz sindromu kimi tanınan nadir anadangəlmə xəstəlikdir və gözlərin, qulaqların və üzün inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Bu sindromu ilk dəfə 1952-ci ildə Amerikalı həkim Morris Qoldenhar təsvir etmişdir.

Goldenhar sindromunun əsas əlamətləri üzün asimmetriyası, göz və qulaqların anomaliyaları, onurğanın deformasiyalarıdır. Bu sindromu olan xəstələrdə bu əlamətlərin müxtəlif dərəcədə şiddəti ola bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə ürək-damar və ya sinir sistemi kimi digər orqan və sistemlər də təsirlənə bilər.

Goldenhar sindromunun səbəbləri tam başa düşülməmişdir, lakin onun embrion toxumalarının inkişafındakı pozğunluqlarla əlaqəli olduğuna inanılır. Bu xəstəliyin yaranmasında irsi faktorlar da rol oynaya bilər.

Goldenhar sindromunun diaqnozu üçün ultrasəs, kompüter tomoqrafiyası və maqnit rezonans görüntüləmə kimi müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu sindromun müalicəsi onun təzahürlərinin şiddətindən asılıdır və üzün, qulaqların və onurğanın deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxilələri, həmçinin reabilitasiya tədbirlərini əhatə edə bilər.

Hal-hazırda Goldenhar sindromunun özü üçün birbaşa müalicə yoxdur, buna görə də əsas diqqət onun təzahürlərinin düzəldilməsinə yönəldilmişdir. Bu sindromlu xəstələr üçün proqnoz onun simptomlarının şiddətindən və müalicənin effektivliyindən asılıdır.

Goldenhar sindromu diaqnoz və müalicəyə kompleks yanaşma tələb edən nadir xəstəlikdir. Xəstələrin və onların yaxınlarının həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Buna görə də, bu sindromun varlığından şübhələnirsinizsə, düzgün diaqnoz və müalicə almaq üçün ixtisaslı mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.

Goldenhars (Goldenhair, Hollandiyalı həkim, ömürlük Bürc Qoç, tarix 28 yanvar 1899 (1896) - 5 sentyabr 1977) Sindrom kəllə sinirlərinin zədələnməsi ilə əlaqəli anadangəlmə nevroloji xəstəlikdir (I, II, III və ya IV dərəcə).

Qoldenhar XX əsrin ikinci yarısında üz siniri ilə bağlı elmi araşdırmaları ilə məşhurlaşdı. Goldenhair-in adının və soyadının yazılışındakı çaşqınlıq ona gətirib çıxardı ki, o, nəinki bütün dünya alimləri və həkimləri tərəfindən Goldenhair adı ilə tanınırdı, həm də öz adını “Goldenhair sindromu” elmi termininə verir.

Goldenherr termini aşağıdakı sindromun adının yenidən təyin edilməsi nəticəsində yaranmışdır:

Goldenhear cisimləri (və ya Laney cisimləri);

Neuron Goldeghar (həmçinin Becker cəsədləri);

Kenoltz cəsədi.

Sindroma gəldikdə, Goldenhair sindromu I, II və ya III dərəcəli kranial sinirlərin nüvələrinin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir (VIII cüt serebellar motor sinirləri), bu sinirlərin və birləşdirici sinirlərin normal əlaqəsinin dəyişməsinə səbəb olur. üzün toxuması.

Semptomlar hər yaşda görünə bilər, lakin onlar adətən yeniyetməlik dövründə daha kəskin olur. Goldenhorse-un ən çox görülən əlamətləri bunlardır:

Üz əzələlərinin inkişafının pozulması;

Üzdəki sümüklərdə kəskin geriləmə;

Gecikmiş skelet yetkinliyi;

məmə uclarının itməsi;

Üst dodaq və dilin hərəkət edə bilməməsi;

Yanlış əzələ nisbəti və tonusu.

Qızıl sindromun müalicəsi: qaşın, burun çəpərinin və üz tağlarının yerdəyişməsi, orta dərəcədə motor pozğunluğu, kiçik dil daxil olmaqla, üz nisbətlərində yüngül dəyişiklikləri olan uşaqlar üçün. Uşağı müşahidə edin və nəzarət edin, çünki əksər hallarda özbaşına həll olunur. Nadir hallarda, hərəkətə nəzarət tədbirləri, məsələn, uşağa danışmağa kömək etmək üçün xüsusi üz vasitələrinə ehtiyac ola bilər