Σύνδρομο Goldenhar

Σύνδρομο Goldenhar: χαρακτηριστικά εκδήλωσης και θεραπείας

Το σύνδρομο Goldenhar, γνωστό και ως σύνδρομο οφθαλμοαυριο-σπονδυλικό σύνδρομο ή σύνδρομο πρωτοπαθούς γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές ανωμαλίες των ματιών, των αυτιών και του προσώπου. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γιατρό Morris Goldenhar το 1952.

Τα κύρια σημάδια του συνδρόμου Goldenhar είναι η ασυμμετρία του προσώπου, οι ανωμαλίες των ματιών και των αυτιών και οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας αυτών των σημείων. Επιπλέον, σε ορισμένους ασθενείς, άλλα όργανα και συστήματα, όπως το καρδιαγγειακό ή το νευρικό σύστημα, μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Τα αίτια του συνδρόμου Goldenhar δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά πιστεύεται ότι σχετίζεται με διαταραχές στην ανάπτυξη των εμβρυϊκών ιστών. Κληρονομικοί παράγοντες μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση αυτής της ασθένειας.

Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar, όπως το υπερηχογράφημα, η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία. Η θεραπεία αυτού του συνδρόμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των εκδηλώσεών του και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση παραμορφώσεων του προσώπου, των αυτιών και της σπονδυλικής στήλης, καθώς και μέτρα αποκατάστασης.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει άμεση θεραπεία για το ίδιο το σύνδρομο Goldenhar, επομένως η κύρια έμφαση δίνεται στη διόρθωση των εκδηλώσεών του. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με αυτό το σύνδρομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια σπάνια ασθένεια που απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για τη διάγνωση και τη θεραπεία. Μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των αγαπημένων τους. Επομένως, εάν υποψιάζεστε την παρουσία αυτού του συνδρόμου, είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με ειδικευμένους ειδικούς για να λάβετε τη σωστή διάγνωση και θεραπεία.

Goldenhars (Goldenhair, Ολλανδός γιατρός, ζώδιο Κριός, ημερομηνία 28 Ιανουαρίου 1899 (1896) - 5 Σεπτεμβρίου 1977) Το σύνδρομο είναι μια συγγενής νευρολογική ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στα κρανιακά νεύρα (βαθμοί I, II, III ή IV).

Ο Γκόλντενχαρ έγινε διάσημος για τις επιστημονικές του μελέτες για το νεύρο του προσώπου στο δεύτερο μισό του εικοστού αιώνα. Η σύγχυση στην ορθογραφία του ονόματος και του επωνύμου του Goldenhair οδήγησε στο γεγονός ότι όχι μόνο ήταν γνωστός στους επιστήμονες και τους γιατρούς σε όλο τον κόσμο με το όνομα Goldenhair, αλλά έδωσε και το όνομά του στον επιστημονικό όρο, "Goldenhair syndrome".

Ο όρος Goldenherr προέκυψε ως αποτέλεσμα ενός επαναπροσδιορισμού στο όνομα του ακόλουθου συνδρόμου:

Σώματα Goldenhear (ή σώματα Laney).

Neuron Goldeghar (καθώς και τα σώματα Becker).

Το σώμα του Kenoltz.

Όσον αφορά το σύνδρομο, το σύνδρομο Goldenhair συνδέεται με βλάβη στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων του βαθμού Ι, ΙΙ ή ΙΙΙ (ζεύγος VIII παρεγκεφαλιδικών κινητικών νεύρων), που οδηγεί σε αλλαγή της φυσιολογικής σχέσης αυτών των νεύρων και του συνδετικού ιστός του προσώπου.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως γίνονται πιο σοβαρά κατά την εφηβεία. Τα πιο κοινά σημάδια του Goldenhorse περιλαμβάνουν:

Αναπτυξιακή διαταραχή των μυών του προσώπου;

Μια απότομη υστέρηση στα οστά στο πρόσωπο.

Καθυστερημένη σκελετική ωρίμανση;

Απώλεια θηλών.

Αδυναμία κίνησης του άνω χείλους και της γλώσσας.

Λανθασμένος μυϊκός λόγος και τόνος.

Θεραπεία του συνδρόμου Golden: για παιδιά με ήπιες αλλαγές στις αναλογίες του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της μετατόπισης του φρυδιού, του ρινικού διαφράγματος και των τόξων του προσώπου, μέτρια κινητική διαταραχή, μικρή γλώσσα. Παρατηρήστε και παρακολουθήστε το παιδί καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις επιλύονται αυθόρμητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν μέτρα ελέγχου της κίνησης, όπως ειδικά βοηθήματα προσώπου για να βοηθήσουν το παιδί να μιλήσει και