Goldenharin oireyhtymä

Goldenharin oireyhtymä: ilmentymisen ja hoidon piirteet

Goldenharin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä oculoauriculovertebraalinen oireyhtymä tai primaarinen mandibulofasiaalinen dysostosisyndrooma, on harvinainen synnynnäinen häiriö, jolle on ominaista silmien, korvien ja kasvojen kehityshäiriöt. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran amerikkalainen lääkäri Morris Goldenhar vuonna 1952.

Goldenharin oireyhtymän tärkeimmät merkit ovat kasvojen epäsymmetria, silmien ja korvien poikkeavuudet sekä selkärangan epämuodostumat. Tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla nämä oireet voivat olla eriasteisia. Lisäksi joillakin potilailla voi vaikuttaa muihin elimiin ja järjestelmiin, kuten sydän- ja verisuonijärjestelmään tai hermostoon.

Goldenharin oireyhtymän syitä ei täysin ymmärretä, mutta sen uskotaan liittyvän häiriöihin alkiokudosten kehityksessä. Myös perinnöllisillä tekijöillä voi olla merkitystä tämän taudin esiintymisessä.

Goldenharin oireyhtymän diagnosoimiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, kuten ultraääni, tietokonetomografia ja magneettikuvaus. Tämän oireyhtymän hoito riippuu sen ilmentymien vakavuudesta, ja se voi sisältää kirurgisia toimenpiteitä kasvojen, korvien ja selkärangan epämuodostumien korjaamiseksi sekä kuntoutustoimenpiteitä.

Tällä hetkellä itse Goldenharin oireyhtymään ei ole suoraa hoitoa, joten pääpaino on sen ilmentymien korjaamisessa. Tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu sen oireiden vakavuudesta ja hoidon tehokkuudesta.

Goldenharin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaatii integroitua lähestymistapaa diagnoosiin ja hoitoon. Sillä voi olla merkittävä vaikutus potilaiden ja heidän läheistensä elämänlaatuun. Siksi, jos epäilet tämän oireyhtymän esiintymistä, on tärkeää ottaa yhteyttä päteviin asiantuntijoihin oikean diagnoosin ja hoidon saamiseksi.

Goldenhars (Goldenhair, hollantilainen lääkäri, elinikäinen horoskooppi Oinas, päiväys 28. tammikuuta 1899 (1896) - 5. syyskuuta 1977) Syndrooma on synnynnäinen neurologinen sairaus, joka liittyy aivohermojen vaurioitumiseen (I, II, III tai IV astetta).

Goldenhar tuli tunnetuksi kasvohermoa koskevista tieteellisistä tutkimuksistaan ​​1900-luvun jälkipuoliskolla. Sekaannukset Goldenhairin etu- ja sukunimen oikeinkirjoituksessa johti siihen, että tutkijat ja lääkärit ympäri maailmaa eivät vain tunteneet häntä nimellä Goldenhair, vaan antoi myös nimensä tieteelliselle termille "Goldenhair-oireyhtymä".

Termi Goldenherr syntyi seuraavan oireyhtymän nimissä tapahtuneen uudelleenmäärittelyn seurauksena:

Goldenhear-kappaleet (tai Laney-kappaleet);

Neuron Goldeghar (sekä Beckerin ruumiit);

Kenoltzin ruumis.

Mitä tulee oireyhtymään, Goldenhair-oireyhtymä liittyy vaurioon I, II tai III asteen aivohermojen ytimissä (VIII pari pikkuaivojen motorisia hermoja), mikä johtaa muutokseen näiden hermojen ja sidehermojen normaalissa suhteessa. kasvojen kudos.

Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, mutta yleensä ne vaikeutuvat murrosiässä. Yleisimpiä Goldenhorsen merkkejä ovat:

Kasvolihasten kehityshäiriö;

Terävä viive kasvojen luissa;

Viivästynyt luuston kypsyminen;

Nännien menetys;

Kyvyttömyys liikuttaa ylähuulta ja kieltä;

Väärä lihassuhde ja sävy.

Goldenin oireyhtymän hoito: lapsille, joilla on lieviä muutoksia kasvojen mittasuhteissa, mukaan lukien kulmakarvojen, nenän väliseinän ja kasvojen kaareiden siirtyminen, kohtalainen motorinen häiriö, pieni kieli. Tarkkaile ja tarkkaile lasta, koska useimmat tapaukset ratkeavat spontaanisti. Harvinaisissa tapauksissa voidaan tarvita liikkeenhallintatoimenpiteitä, kuten erityisiä kasvojen apuvälineitä, jotka auttavat lasta puhumaan ja