Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom: znaky projevu a léčby

Goldenharův syndrom, také známý jako okuloaurikulovertebrální syndrom nebo syndrom primární mandibulofaciální dysostózy, je vzácná vrozená porucha, která se vyznačuje vývojovými abnormalitami očí, uší a obličeje. Tento syndrom byl poprvé popsán americkým lékařem Morrisem Goldenharem v roce 1952.

Hlavními příznaky Goldenharova syndromu jsou asymetrie obličeje, abnormality očí a uší a deformace páteře. Pacienti s tímto syndromem mohou mít různé stupně závažnosti těchto příznaků. Navíc u některých pacientů mohou být postiženy i další orgány a systémy, jako je kardiovaskulární nebo nervový systém.

Příčiny Goldenharova syndromu nejsou zcela pochopeny, ale předpokládá se, že je spojen s poruchami vývoje embryonálních tkání. Na vzniku tohoto onemocnění mohou hrát roli i dědičné faktory.

K diagnostice Goldenharova syndromu se používají různé metody, jako je ultrazvuk, počítačová tomografie a magnetická rezonance. Léčba tohoto syndromu závisí na závažnosti jeho projevů a může zahrnovat chirurgické zákroky k nápravě deformit obličeje, uší a páteře, stejně jako rehabilitační opatření.

V současnosti neexistuje přímá léčba samotného Goldenharova syndromu, hlavní důraz je tedy kladen na nápravu jeho projevů. Prognóza pacientů s tímto syndromem závisí na závažnosti jeho příznaků a účinnosti léčby.

Goldenharův syndrom je vzácné onemocnění, které vyžaduje integrovaný přístup k diagnostice a léčbě. Může mít významný dopad na kvalitu života pacientů a jejich blízkých. Proto, pokud máte podezření na přítomnost tohoto syndromu, je důležité kontaktovat kvalifikované odborníky, abyste získali správnou diagnózu a léčbu.

Goldenhars (Goldenhair, holandský lékař, celoživotní znamení zvěrokruhu Beran, datum 28. ledna 1899 (1896) - 5. září 1977) Syndrom je vrozené neurologické onemocnění spojené s poškozením hlavových nervů (I, II, III nebo IV stupně).

Goldenhar se proslavil svými vědeckými studiemi lícního nervu ve druhé polovině dvacátého století. Zmatek v pravopisu křestního jména a příjmení Goldenhair vedl k tomu, že byl nejen známý vědcům a lékařům po celém světě pod jménem Goldenhair, ale také dal své jméno vědeckému termínu „Goldenhair syndrom“.

Termín Goldenherr vznikl v důsledku redefinice ve jménu následujícího syndromu:

Těla Goldenhear (nebo těla Laney);

Neuron Goldeghar (stejně jako Beckerova těla);

Kenoltzovo tělo.

Pokud jde o syndrom, Goldenhair syndrom je syndrom, který spojuje poškození jader hlavových nervů I, II nebo III stupně (VIII pár cerebelárních motorických nervů), což vede ke změně normálního vztahu těchto nervů a pojiva. tkáň obličeje.

Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se nejzávažnější stanou během dospívání. Mezi nejčastější příznaky Goldenhorse patří:

Vývojová porucha obličejových svalů;

Ostré zpoždění v kostech na obličeji;

Opožděné zrání kostry;

Ztráta bradavek;

Neschopnost pohybovat horním rtem a jazykem;

Nesprávný svalový poměr a tonus.

Léčba Goldenova syndromu: pro děti s mírnými změnami proporcí obličeje včetně posunutí obočí, nosní přepážky a obličejových oblouků, středně těžká porucha motoriky, malý jazyk. Pozorujte a sledujte dítě, protože většina případů spontánně odezní. Ve vzácných případech mohou být zapotřebí opatření pro kontrolu pohybu, jako jsou speciální obličejové pomůcky, které pomáhají dítěti mluvit a