Goldenhar-syndroom

Goldenhar-syndroom: kenmerken van manifestatie en behandeling

Goldenhar-syndroom, ook bekend als oculoauriculovertebraal syndroom of primair mandibulofaciale dysostose-syndroom, is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen van de ogen, oren en gezicht. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Morris Goldenhar in 1952.

De belangrijkste tekenen van het Goldenhar-syndroom zijn gezichtsasymmetrie, afwijkingen aan de ogen en oren en misvormingen van de wervelkolom. Patiënten met dit syndroom kunnen in verschillende mate van ernst van deze symptomen last hebben. Bovendien kunnen bij sommige patiënten ook andere organen en systemen, zoals het cardiovasculaire systeem of het zenuwstelsel, worden aangetast.

De oorzaken van het Goldenhar-syndroom worden niet volledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat het verband houdt met stoornissen in de ontwikkeling van embryonale weefsels. Erfelijke factoren kunnen ook een rol spelen bij het ontstaan ​​van deze ziekte.

Er worden verschillende methoden gebruikt om het Goldenhar-syndroom te diagnosticeren, zoals echografie, computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming. De behandeling van dit syndroom hangt af van de ernst van de manifestaties ervan en kan chirurgische ingrepen omvatten om misvormingen van het gezicht, de oren en de wervelkolom te corrigeren, evenals revalidatiemaatregelen.

Momenteel is er geen directe behandeling voor het Goldenhar-syndroom zelf, dus de nadruk ligt vooral op het corrigeren van de manifestaties ervan. De prognose voor patiënten met dit syndroom hangt af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling.

Het Goldenhar-syndroom is een zeldzame ziekte die een geïntegreerde aanpak van diagnose en behandeling vereist. Het kan een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven van patiënten en hun naasten. Als u de aanwezigheid van dit syndroom vermoedt, is het daarom belangrijk om contact op te nemen met gekwalificeerde specialisten om de juiste diagnose en behandeling te verkrijgen.

Goldenhars (Goldenhair, Nederlandse arts, levenslange sterrenbeeld Ram, datum 28 januari 1899 (1896) - 5 september 1977) Syndroom is een aangeboren neurologische ziekte die gepaard gaat met schade aan de hersenzenuwen (I, II, III of IV graden).

Goldenhar werd beroemd door zijn wetenschappelijke studies van de aangezichtszenuw in de tweede helft van de twintigste eeuw. Verwarring in de spelling van de voor- en achternaam van Goldenhair leidde ertoe dat hij niet alleen bekend was bij wetenschappers en artsen over de hele wereld onder de naam Goldenhair, maar zijn naam ook gaf aan de wetenschappelijke term 'Goldenhair-syndroom'.

De term Goldenherr ontstond als gevolg van een herdefinitie van de naam van het volgende syndroom:

Goldenhear-lichamen (of Laney-lichamen);

Neuron Goldeghar (evenals Becker-lichamen);

Kenoltz' lichaam.

Wat het syndroom betreft, het Goldenhair-syndroom is er een die schade aan de kernen van de hersenzenuwen van de I-, II- of III-graad (VIII-paar motorische zenuwen van de kleine hersenen) met zich meebrengt, wat leidt tot een verandering in de normale relatie van deze zenuwen en het bindweefsel. weefsel van het gezicht.

Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar worden meestal het ernstigst tijdens de adolescentie. De meest voorkomende symptomen van Goldenhorse zijn:

Ontwikkelingsstoornis van gezichtsspieren;

Een scherpe vertraging in de botten in het gezicht;

Vertraagde rijping van het skelet;

Verlies van tepels;

Onvermogen om de bovenlip en tong te bewegen;

Onjuiste spierverhouding en tonus.

Behandeling van het Golden-syndroom: voor kinderen met milde veranderingen in de proporties van het gezicht, waaronder verplaatsing van de wenkbrauw, het neustussenschot en de gezichtsbogen, matige motorische stoornissen, kleine tong. Observeer en monitor het kind, aangezien de meeste gevallen spontaan verdwijnen. In zeldzame gevallen kunnen bewegingscontrolemaatregelen nodig zijn, zoals speciale gezichtshulpmiddelen om het kind te helpen spreken en bewegen