Goldenhars syndrom

Goldenhars syndrom: egenskaper hos manifestation och behandling

Goldenhars syndrom, även känt som oculoauriculovertebralt syndrom eller primärt mandibulofacialt dysostossyndrom, är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av utvecklingsavvikelser i ögon, öron och ansikte. Detta syndrom beskrevs första gången av den amerikanske läkaren Morris Goldenhar 1952.

De främsta tecknen på Goldenhars syndrom är ansiktsasymmetri, avvikelser i ögon och öron och ryggradsdeformiteter. Patienter med detta syndrom kan ha olika svårighetsgrad av dessa tecken. Hos vissa patienter kan dessutom andra organ och system, såsom det kardiovaskulära systemet eller nervsystemet, också påverkas.

Orsakerna till Goldenhars syndrom är inte helt klarlagda, men man tror att det är förknippat med störningar i utvecklingen av embryonala vävnader. Ärftliga faktorer kan också spela en roll vid uppkomsten av denna sjukdom.

Olika metoder används för att diagnostisera Goldenhars syndrom, såsom ultraljud, datortomografi och magnetisk resonanstomografi. Behandling av detta syndrom beror på svårighetsgraden av dess manifestationer och kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera missbildningar i ansiktet, öronen och ryggraden, samt rehabiliteringsåtgärder.

För närvarande finns det ingen direkt behandling för själva Goldenhars syndrom, så huvudvikten ligger på att korrigera dess manifestationer. Prognosen för patienter med detta syndrom beror på svårighetsgraden av dess symtom och behandlingens effektivitet.

Goldenhars syndrom är en sällsynt sjukdom som kräver ett integrerat tillvägagångssätt för diagnos och behandling. Det kan ha en betydande inverkan på livskvaliteten för patienter och deras nära och kära. Därför, om du misstänker förekomsten av detta syndrom, är det viktigt att kontakta kvalificerade specialister för att få rätt diagnos och behandling.

Goldenhars (Goldenhair, holländsk läkare, livstids stjärntecken Väduren, datum 28 januari 1899 (1896) - 5 september 1977) Syndrom är en medfödd neurologisk sjukdom associerad med skador på kranialnerverna (I, II, III eller IV grader).

Goldenhar blev känd för sina vetenskapliga studier av ansiktsnerven under andra hälften av 1900-talet. Förvirring i stavningen av Goldenhairs för- och efternamn ledde till att han inte bara var känd för forskare och läkare runt om i världen under namnet Goldenhair, utan också gav sitt namn till den vetenskapliga termen "Goldenhair syndrome".

Termen Goldenherr uppstod som ett resultat av en omdefiniering i namnet på följande syndrom:

Goldenhear-kroppar (eller Laney-kroppar);

Neuron Goldeghar (liksom Becker-kroppar);

Kenoltz kropp.

När det gäller syndromet är Goldenhair syndrom ett som associerar skador på kärnorna i kranialnerverna av I-, II- eller III-graden (VIII par cerebellära motoriska nerver), vilket leder till en förändring i det normala förhållandet mellan dessa nerver och bindemedlet. vävnad i ansiktet.

Symtomen kan uppträda i alla åldrar, men de blir vanligtvis som svårast under tonåren. De vanligaste tecknen på Goldenhorse inkluderar:

Utvecklingsstörning av ansiktsmuskler;

En kraftig eftersläpning i benen i ansiktet;

Försenad skelettmognad;

Förlust av bröstvårtor;

Oförmåga att röra överläppen och tungan;

Felaktig muskelförhållande och tonus.

Behandling av Goldens syndrom: för barn med milda förändringar i ansiktsproportioner, inklusive förskjutning av ögonbryn, nässkiljevägg och ansiktsbågar, måttlig motorisk störning, liten tunga. Observera och övervaka barnet eftersom de flesta fall löser sig spontant. I sällsynta fall kan rörelsekontrollåtgärder behövas, såsom speciella ansiktshjälpmedel för att hjälpa barnet att tala och