Goldenhar Sendromu

Goldenhar sendromu: tezahür ve tedavinin özellikleri

Oculoauriculovertebral sendrom veya primer mandibulofasiyal disostoz sendromu olarak da bilinen Goldenhar sendromu, gözler, kulaklar ve yüzdeki gelişimsel anormalliklerle karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1952 yılında Amerikalı doktor Morris Goldenhar tarafından tanımlandı.

Goldenhar sendromunun ana belirtileri yüz asimetrisi, göz ve kulak anormallikleri ve omurga deformiteleridir. Bu sendromu olan hastalarda bu belirtilerin şiddeti değişen derecelerde olabilir. Ayrıca bazı hastalarda kardiyovasküler veya sinir sistemi gibi diğer organ ve sistemler de etkilenebilir.

Goldenhar sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır ancak embriyonik dokuların gelişimindeki bozukluklarla ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bu hastalığın ortaya çıkmasında kalıtsal faktörler de rol oynayabilir.

Goldenhar sendromunu teşhis etmek için ultrason, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi çeşitli yöntemler kullanılır. Bu sendromun tedavisi, belirtilerinin şiddetine bağlıdır ve yüz, kulak ve omurgadaki deformasyonların düzeltilmesine yönelik cerrahi müdahalelerin yanı sıra rehabilitasyon önlemlerini de içerebilir.

Şu anda Goldenhar sendromunun doğrudan tedavisi yoktur, bu nedenle asıl vurgu, belirtilerin düzeltilmesidir. Bu sendromu olan hastaların prognozu semptomların şiddetine ve tedavinin etkinliğine bağlıdır.

Goldenhar sendromu, tanı ve tedaviye entegre bir yaklaşım gerektiren nadir bir hastalıktır. Hastaların ve sevdiklerinin yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkisi olabilir. Bu nedenle, bu sendromun varlığından şüpheleniyorsanız doğru tanı ve tedaviyi almak için kalifiye uzmanlarla iletişime geçmeniz önemlidir.

Goldenhars (Goldenhair, Hollandalı doktor, ömür boyu burç Koç, tarih 28 Ocak 1899 (1896) - 5 Eylül 1977) Sendromu, kranyal sinirlerin (I, II, III veya IV derece) hasar görmesi ile ilişkili konjenital bir nörolojik hastalıktır.

Goldenhar, yirminci yüzyılın ikinci yarısında fasiyal sinir üzerine yaptığı bilimsel çalışmalarla ünlendi. Goldenhair'in adının ve soyadının yazılışındaki karışıklık, onun yalnızca dünya çapındaki bilim adamları ve doktorlar tarafından Goldenhair adıyla tanınmasına değil, aynı zamanda bilimsel terim olan "Goldenhair sendromu"na da adını vermesine neden oldu.

Goldenherr terimi, aşağıdaki sendrom adına yapılan yeniden tanımlamanın bir sonucu olarak ortaya çıkmıştır:

Goldenhear cisimleri (veya Laney cisimleri);

Neuron Goldeghar (aynı zamanda Becker cisimcikleri);

Kenoltz'un cesedi.

Sendroma gelince, Goldenhair sendromu, I, II veya III derecedeki kranyal sinirlerin çekirdeklerindeki hasarı (VIII serebellar motor sinir çifti) ilişkilendiren ve bu sinirlerin ve bağların normal ilişkisinde bir değişikliğe yol açan bir sendromdur. yüz dokusu.

Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle ergenlik döneminde en şiddetli hale gelir. Goldenhorse'un en yaygın belirtileri şunlardır:

Yüz kaslarının gelişimsel bozukluğu;

Yüzdeki kemiklerde keskin bir gecikme;

Gecikmiş iskelet olgunlaşması;

Meme ucu kaybı;

Üst dudağı ve dili hareket ettirememe;

Yanlış kas oranı ve tonu.

Golden sendromunun tedavisi: Kaşların yer değiştirmesi, nazal septum ve yüz kemerleri dahil olmak üzere yüz oranlarında hafif değişiklikler, orta derecede motor bozukluk, küçük dil olan çocuklar için. Çoğu vaka kendiliğinden düzeldiğinden çocuğu gözlemleyin ve izleyin. Nadir durumlarda, çocuğun konuşmasına ve konuşmasına yardımcı olacak özel yüz yardımları gibi hareket kontrol önlemlerine ihtiyaç duyulabilir.