Zespół Goldenhara

Zespół Goldenhara: cechy manifestacji i leczenia

Zespół Goldenhara, znany również jako zespół oczno-uszno-kręgowo-kręgowy lub zespół pierwotnej dysostozy żuchwowo-twarzowej, jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się nieprawidłowościami rozwojowymi oczu, uszu i twarzy. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez amerykańskiego lekarza Morrisa Goldenhara w 1952 roku.

Głównymi objawami zespołu Goldenhara są asymetria twarzy, nieprawidłowości oczu i uszu oraz deformacje kręgosłupa. U pacjentów z tym zespołem objawy te mogą mieć różny stopień nasilenia. Ponadto u niektórych pacjentów mogą wystąpić zmiany w innych narządach i układach, takich jak układ sercowo-naczyniowy lub nerwowy.

Przyczyny zespołu Goldenhara nie są do końca poznane, uważa się jednak, że jest on związany z zaburzeniami rozwoju tkanek embrionalnych. Czynniki dziedziczne mogą również odgrywać rolę w występowaniu tej choroby.

Do diagnozowania zespołu Goldenhara stosuje się różne metody, takie jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Leczenie tego zespołu zależy od nasilenia jego objawów i może obejmować interwencje chirurgiczne w celu skorygowania deformacji twarzy, uszu i kręgosłupa, a także działania rehabilitacyjne.

Obecnie nie ma bezpośredniego leczenia samego zespołu Goldenhara, dlatego główny nacisk kładziony jest na korygowanie jego objawów. Rokowanie dla pacjentów z tym zespołem zależy od nasilenia jego objawów i skuteczności leczenia.

Zespół Goldenhara jest rzadką chorobą wymagającą zintegrowanego podejścia do diagnostyki i leczenia. Może mieć znaczący wpływ na jakość życia pacjentów i ich bliskich. Dlatego jeśli podejrzewasz obecność tego zespołu, ważne jest, aby skontaktować się z wykwalifikowanymi specjalistami w celu uzyskania prawidłowej diagnozy i leczenia.

Goldenhars (złotowłosy, holenderski lekarz, dożywotni znak zodiaku Baran, data 28 stycznia 1899 (1896) - 5 września 1977) Zespół to wrodzona choroba neurologiczna związana z uszkodzeniem nerwów czaszkowych (I, II, III lub IV stopień).

Goldenhar zasłynął dzięki naukowym badaniom nerwu twarzowego w drugiej połowie XX wieku. Zamieszanie w pisowni imienia i nazwiska Złotowłosego doprowadziło do tego, że naukowcom i lekarzom na całym świecie znany był nie tylko pod pseudonimem Złotowłosy, ale także nadał jego nazwę naukowemu terminowi „zespół złotowłosego”.

Termin Goldenherr powstał w wyniku redefinicji w nazwie następującego syndromu:

Ciała Goldenhear (lub ciała Laneya);

Neuron Goldeghar (a także ciała Beckera);

Ciało Kenoltza.

Jeśli chodzi o zespół, zespół złotowłosego to taki, który wiąże się z uszkodzeniem jąder nerwów czaszkowych I, II lub III stopnia (VIII para móżdżkowych nerwów ruchowych), prowadząc do zmiany prawidłowego stosunku tych nerwów do układu łączącego tkanki twarzy.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwykle ich nasilenie następuje w okresie dojrzewania. Najczęstsze objawy Goldenhorse to:

Zaburzenie rozwoju mięśni twarzy;

Ostre opóźnienie w kościach twarzy;

Opóźnione dojrzewanie szkieletu;

Utrata sutków;

Niemożność poruszania górną wargą i językiem;

Nieprawidłowy stosunek i napięcie mięśni.

Leczenie zespołu Goldena: dla dzieci z łagodnymi zmianami w proporcjach twarzy, w tym przesunięciem brwi, przegrody nosowej i łuków twarzy, umiarkowanymi zaburzeniami motorycznymi, małym językiem. Obserwuj i monitoruj dziecko, ponieważ większość przypadków ustępuje samoistnie. W rzadkich przypadkach mogą być konieczne środki kontroli ruchu, takie jak specjalne pomoce na twarzy, które pomogą dziecku mówić i