Goldenhar szindróma

Goldenhar-szindróma: a manifesztáció és a kezelés jellemzői

A Goldenhar-szindróma, más néven oculoauriculovertebralis szindróma vagy elsődleges mandibulofaciális dysostosis szindróma, egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a szem, a fül és az arc fejlődési rendellenességei jellemeznek. Ezt a szindrómát először Morris Goldenhar amerikai orvos írta le 1952-ben.

A Goldenhar-szindróma fő jelei az arc aszimmetriája, a szem és a fül rendellenességei, valamint a gerinc deformitásai. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél ezek a tünetek különböző súlyosságúak lehetnek. Ezenkívül egyes betegeknél más szervek és rendszerek, például a szív- és érrendszer vagy az idegrendszer is érintett lehet.

A Goldenhar-szindróma okai nem teljesen ismertek, de úgy gondolják, hogy az embrionális szövetek fejlődésének zavaraihoz kapcsolódik. A betegség kialakulásában örökletes tényezők is szerepet játszhatnak.

A Goldenhar-szindróma diagnosztizálására különféle módszereket alkalmaznak, mint például ultrahang, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. Ennek a szindrómának a kezelése a megnyilvánulások súlyosságától függ, és magában foglalhat sebészeti beavatkozásokat az arc, a fül és a gerinc deformációinak kijavítására, valamint rehabilitációs intézkedéseket.

Jelenleg magának a Goldenhar-szindrómának nincs közvetlen kezelése, ezért a fő hangsúly a megnyilvánulásainak korrekcióján van. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek prognózisa a tünetek súlyosságától és a kezelés hatékonyságától függ.

A Goldenhar-szindróma egy ritka betegség, amely integrált megközelítést igényel a diagnózisban és a kezelésben. Jelentős hatással lehet a betegek és hozzátartozóik életminőségére. Ezért, ha gyanítja ennek a szindrómának a jelenlétét, fontos, hogy forduljon szakképzett szakemberekhez a helyes diagnózis és kezelés érdekében.

Goldenhars (Aranyszőrű, holland orvos, életében Kos csillagjegy, dátum: 1899. január 28. (1896.) – 1977. szeptember 5.) A szindróma veleszületett neurológiai betegség, amely a koponyaidegek károsodásával jár (I., II., III. vagy IV. fokozat).

Goldenhar a huszadik század második felében az arcideg tudományos vizsgálataival vált híressé. A Goldenhair kereszt- és vezetéknevének írásmódjának zavara ahhoz vezetett, hogy a tudósok és az orvosok világszerte nemcsak Goldenhair néven ismerték, hanem a "Goldenhair-szindróma" tudományos kifejezésnek is adta a nevét.

A Goldenherr kifejezés a következő szindróma nevében történt újradefiniálás eredményeként jött létre:

Goldenhear testek (vagy Laney testek);

Neuron Goldeghar (valamint Becker testek);

Kenoltz teste.

Ami a szindrómát illeti, a Goldenhair-szindróma az I., II. vagy III. fokú agyidegek magjainak (VIII pár kisagyi motoros idegpár) károsodásához vezet, ami ezen idegek és a kötőszövet normális kapcsolatának megváltozásához vezet. az arc szövete.

A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, de általában serdülőkorban válnak a legsúlyosabbá. A Goldenhorse leggyakoribb jelei a következők:

Az arcizmok fejlődési zavara;

Éles elmaradás az arc csontjaiban;

A csontváz késleltetett érése;

A mellbimbók elvesztése;

A felső ajak és a nyelv mozgatásának képtelensége;

Nem megfelelő izomarány és tónus.

Golden-szindróma kezelése: az arc arányának enyhe megváltozása esetén, beleértve a szemöldök, az orrsövény és az arcívek elmozdulását, közepesen súlyos motoros rendellenességeket, kis nyelvet. Figyelje meg és figyelje a gyermeket, mivel az esetek többsége spontán megoldódik. Ritka esetekben mozgásszabályozási intézkedésekre lehet szükség, például speciális arcsegítőkre, amelyek segítik a gyermek beszédét és