Sindrome di Goldenhar

Sindrome di Goldenhar: caratteristiche di manifestazione e trattamento

La sindrome di Goldenhar, nota anche come sindrome oculoauricolovertebrale o sindrome da disostosi mandibolofacciale primaria, è una rara malattia congenita caratterizzata da anomalie dello sviluppo degli occhi, delle orecchie e del viso. Questa sindrome fu descritta per la prima volta dal medico americano Morris Goldenhar nel 1952.

I principali segni della sindrome di Goldenhar sono l'asimmetria facciale, le anomalie degli occhi e delle orecchie e le deformità della colonna vertebrale. I pazienti con questa sindrome possono presentare vari gradi di gravità di questi segni. Inoltre, in alcuni pazienti, possono essere colpiti anche altri organi e sistemi, come il sistema cardiovascolare o nervoso.

Le cause della sindrome di Goldenhar non sono del tutto chiare, ma si ritiene che sia associata a disturbi nello sviluppo dei tessuti embrionali. Anche i fattori ereditari possono svolgere un ruolo nell’insorgenza di questa malattia.

Per diagnosticare la sindrome di Goldenhar vengono utilizzati vari metodi, come gli ultrasuoni, la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica. Il trattamento di questa sindrome dipende dalla gravità delle sue manifestazioni e può comprendere interventi chirurgici per correggere le deformità del viso, delle orecchie e della colonna vertebrale, nonché misure riabilitative.

Attualmente non esiste un trattamento diretto per la sindrome di Goldenhar, quindi l'enfasi principale è sulla correzione delle sue manifestazioni. La prognosi per i pazienti affetti da questa sindrome dipende dalla gravità dei sintomi e dall'efficacia del trattamento.

La sindrome di Goldenhar è una malattia rara che richiede un approccio integrato alla diagnosi e al trattamento. Può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro cari. Pertanto, se si sospetta la presenza di questa sindrome, è importante rivolgersi a specialisti qualificati per ottenere la diagnosi e il trattamento corretti.

La sindrome di Goldenhars (Capelli d'oro, medico olandese, segno zodiacale Ariete, data 28 gennaio 1899 (1896) - 5 settembre 1977) è una malattia neurologica congenita associata a danno ai nervi cranici (I, II, III o IV grado).

Goldenhar divenne famoso per i suoi studi scientifici sul nervo facciale nella seconda metà del XX secolo. La confusione nell'ortografia del nome e del cognome di Goldenhair portò al fatto che non solo era noto agli scienziati e ai medici di tutto il mondo con il nome Goldenhair, ma diede anche il suo nome al termine scientifico "sindrome di Goldenhair".

Il termine Goldenherr è nato come risultato di una ridefinizione nel nome della seguente sindrome:

Corpi di Goldenhear (o corpi di Laney);

Neurone Goldeghar (così come corpi di Becker);

Il corpo di Kenoltz.

Per quanto riguarda la sindrome, la sindrome Goldenhair è quella che associa un danno ai nuclei dei nervi cranici di I, II o III grado (VIII paio di nervi motori cerebellari), portando ad un cambiamento nella normale relazione di questi nervi e del connettivo tessuto del viso.

I sintomi possono comparire a qualsiasi età, ma di solito diventano più gravi durante l’adolescenza. I segni più comuni di Goldenhorse includono:

Disturbo dello sviluppo dei muscoli facciali;

Un forte ritardo nelle ossa del viso;

Maturazione scheletrica ritardata;

Perdita di capezzoli;

Incapacità di muovere il labbro superiore e la lingua;

Rapporto e tono muscolare errati.

Trattamento della sindrome di Golden: per bambini con lievi alterazioni delle proporzioni facciali, compreso spostamento delle sopracciglia, del setto nasale e delle arcate facciali, disturbi motori moderati, lingua piccola. Osservare e monitorare il bambino poiché la maggior parte dei casi si risolve spontaneamente. In rari casi possono essere necessarie misure di controllo del movimento, come speciali ausili facciali per aiutare il bambino a parlare e parlare