Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom: træk ved manifestation og behandling

Goldenhar syndrom, også kendt som oculoauriculovertebralt syndrom eller primært mandibulofacial dysostose syndrom, er en sjælden medfødt lidelse, der er karakteriseret ved udviklingsmæssige abnormiteter i øjne, ører og ansigt. Dette syndrom blev først beskrevet af den amerikanske læge Morris Goldenhar i 1952.

De vigtigste tegn på Goldenhar syndrom er ansigtsasymmetri, abnormiteter i øjne og ører og rygmarvsdeformiteter. Patienter med dette syndrom kan have forskellige grader af sværhedsgrad af disse tegn. Derudover kan andre organer og systemer, såsom det kardiovaskulære system eller nervesystemet, også være påvirket hos nogle patienter.

Årsagerne til Goldenhar syndrom er ikke fuldt ud forstået, men det menes, at det er forbundet med forstyrrelser i udviklingen af ​​embryonale væv. Arvelige faktorer kan også spille en rolle i forekomsten af ​​denne sygdom.

Forskellige metoder bruges til at diagnosticere Goldenhar syndrom, såsom ultralyd, computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse. Behandling af dette syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​dets manifestationer og kan omfatte kirurgiske indgreb for at korrigere deformiteter i ansigtet, ørerne og rygsøjlen samt rehabiliteringsforanstaltninger.

I øjeblikket er der ingen direkte behandling for selve Goldenhar syndrom, så hovedvægten er på at korrigere dets manifestationer. Prognosen for patienter med dette syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​dets symptomer og effektiviteten af ​​behandlingen.

Goldenhar syndrom er en sjælden sygdom, der kræver en integreret tilgang til diagnose og behandling. Det kan have en betydelig indflydelse på livskvaliteten for patienter og deres pårørende. Derfor, hvis du har mistanke om tilstedeværelsen af ​​dette syndrom, er det vigtigt at kontakte kvalificerede specialister for at opnå den korrekte diagnose og behandling.

Goldenhars (Goldenhair, hollandsk læge, livstidsstjernetegn Vædderen, dato 28. januar 1899 (1896) - 5. september 1977) Syndrom er en medfødt neurologisk sygdom forbundet med beskadigelse af kranienerverne (I, II, III eller IV grader).

Goldenhar blev berømt for sine videnskabelige undersøgelser af ansigtsnerven i anden halvdel af det tyvende århundrede. Forvirring i stavningen af ​​Goldenhairs for- og efternavn førte til, at han ikke kun var kendt af videnskabsmænd og læger rundt om i verden under navnet Goldenhair, men også gav sit navn til det videnskabelige udtryk, "Goldenhair syndrome."

Udtrykket Goldenherr opstod som et resultat af en omdefinition i navnet på følgende syndrom:

Goldenhear-kroppe (eller Laney-kroppe);

Neuron Goldeghar (såvel som Becker-kroppe);

Kenoltz's krop.

Med hensyn til syndromet er Goldenhair syndrom et, der forbinder skader på kernerne i kranienerverne i I, II eller III grad (VIII par cerebellare motoriske nerver), hvilket fører til en ændring i det normale forhold mellem disse nerver og bindevævet. væv i ansigtet.

Symptomer kan forekomme i alle aldre, men de bliver normalt mest alvorlige i ungdomsårene. De mest almindelige tegn på Goldenhorse inkluderer:

Udviklingsforstyrrelse af ansigtsmuskler;

En skarp forsinkelse i knoglerne i ansigtet;

Forsinket skeletmodning;

Tab af brystvorter;

Manglende evne til at bevæge overlæben og tungen;

Forkert muskelforhold og tonus.

Behandling af Goldens syndrom: til børn med milde ændringer i ansigtsproportioner, herunder forskydning af øjenbryn, næseseptum og ansigtsbuer, moderat motorisk lidelse, lille tunge. Observer og overvåg barnet, da de fleste tilfælde løser sig spontant. I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt med bevægelseskontrolforanstaltninger, såsom særlige ansigtshjælpemidler til at hjælpe barnet med at tale og