Penyakit Gayema-Faber

Penyakit Guyema-Faber adalah kelainan darah langka yang ditandai dengan penurunan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1888 oleh dokter Perancis Georges Iam dan pada tahun 1904 oleh dokter Denmark Carl Faber.

Alasan berkembangnya penyakit Gayem-Faber belum sepenuhnya dipahami. Diasumsikan bahwa peran utama dimainkan oleh terganggunya proses hematopoietik di sumsum tulang.

Gejala utama penyakit ini: pucat pada kulit dan selaput lendir, kelemahan, sesak napas, takikardia, peningkatan kelelahan, pendarahan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes darah umum, yang mendeteksi penurunan semua elemen darah.

Perawatan terdiri dari transfusi darah yang disumbangkan, kortikosteroid, dan imunosupresan. Prognosis dengan pengobatan tepat waktu adalah baik.

Penyakit Guyema-Faber merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan metabolisme dan cacat penglihatan. Ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Guyom pada tahun 1878 dan dokter Denmark Faber pada tahun 1907. Saat ini, penyakit ini masih jarang terjadi, namun penting, karena memerlukan pengobatan dan perawatan medis yang kompleks.

Penyakit Gayemow-Fabercy, atau defisiensi ferinase, adalah penyakit bawaan yang terjadi karena cacat genetik pada fungsi enzim yang disebut ferinase. Enzim-enzim ini bertanggung jawab