Choroba Guyema-Fabera

Choroba Guyema-Fabera to rzadka choroba krwi charakteryzująca się zmniejszeniem liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1888 roku przez francuskiego lekarza Georgesa Iama, a w 1904 roku przez duńskiego lekarza Carla Fabera.

Przyczyny rozwoju choroby Gayema-Fabera nie są w pełni poznane. Przyjmuje się, że główną rolę odgrywa zaburzenie procesów krwiotwórczych w szpiku kostnym.

Główne objawy choroby: bladość skóry i błon śluzowych, osłabienie, duszność, tachykardia, zwiększone zmęczenie, krwawienie.

Diagnoza opiera się na ogólnym badaniu krwi, które wykrywa spadek wszystkich elementów krwi.

Leczenie obejmuje transfuzję krwi od dawców, kortykosteroidy i leki immunosupresyjne. Rokowanie w przypadku szybkiego leczenia jest korzystne.

Choroba Guyema-Fabera jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia metaboliczne i wady wzroku. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego lekarza Guyoma w 1878 r. i duńskiego lekarza Fabera w 1907 r. Dziś choroba ta pozostaje rzadka, ale istotna, ponieważ wymaga kompleksowego leczenia i opieki medycznej.

Choroba Gayemowa-Fabercy’ego, czyli niedobór ferinazy, jest chorobą dziedziczną, która pojawia się na skutek defektów genetycznych w funkcjonowaniu enzymów zwanych ferinazami. Te enzymy są za to odpowiedzialne